显微镜下,一枚发育至第五天的囊胚,其内细胞团与滋养层清晰可辨,胚胎实验室专家沉稳而细致地操作精密仪器,选取滋养层细胞进行取样。这一幕,正是南京鼓楼医院生殖医学中心进行胚胎植入前遗传学检测(PGT,俗称三代试管婴儿)的一个关键瞬间。鼓楼医院凭借深厚的技术积淀、前沿的实验室平台以及严格的质控体系,其囊胚培养与遗传学筛查技术始终走在行业前列,为数以万计深受遗传病困扰或反复妊娠失败困扰的家庭,点亮了孕育健康后代的科学明灯。
“三代试管”技术的核心精髓在于胚胎植入前的遗传学诊断与筛查(PGD/PGS)。鼓楼医院严格遵循规范,在体外受精技术(IVF/ICSI)形成胚胎后,将其在具备严格环境控制(温度、气体、湿度)的先进培养箱中培育至第五或第六天的囊胚阶段。囊胚不仅具备更高的发育潜能,其结构分化(内细胞团发育为胎儿,滋养层细胞发育为胎盘)也为安全精准的遗传学检测奠定了基础。
技术的关键步骤——胚胎滋养层细胞活检得以实施。鼓楼中心胚胎学家运用精湛的激光技术或显微操作技术,从滋养层细胞中极其微量地取出数个细胞进行遗传学分析,此过程对胚胎后续发育潜能的影响被降至低限度。正如期刊《Human Reproduction》上多位学者强调,囊胚期活检相较于早期卵裂期活检,显著提升了检测的准确性并降低了胚胎损伤风险。随后,活检样本利用前沿的分子遗传学技术(如NGS高通量测序、染色体微阵列分析等)进行深度分析,筛选出染色体数目或结构正常、且不携带特定单基因遗传病致病突变的健康胚胎。
鼓楼医院坚持高质量的囊胚培养策略,带来了显著的临床妊娠率提升。囊胚在体外存活并发育至第五六天本身,即是对其发育潜能的一次“自然优选”。多项大型回顾性研究,包括鼓楼中心团队发表在《中华生殖与避孕杂志》上的数据均显示,移植经筛选的健康囊胚,其临床妊娠率与活产率显著高于移植未经筛查的卵裂期胚胎或未经培养至囊胚的胚胎。这为遭遇反复种植失败的患者提供了更有效的解决路径。
对于存在明确家族性遗传病史(如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性肿瘤综合征等)的夫妇,PGT技术是阻断致病基因垂直传递、实现健康生育的关键干预手段。鼓楼医院建立了覆盖数百种单基因病的成熟检测体系。利用PGT-A技术对胚胎进行染色体非整倍体(如唐氏综合征)筛查,不仅降低了因染色体异常导致的流产风险,也从源头上减少了出生缺陷的发生。世界卫生组织(WHO)在其相关报告中高度认可此类技术对于提高出生人口质量的贡献。
囊胚培养作为一项精密且高度依赖环境条件的体外操作,其核心支撑正是鼓楼医院所建立的胚胎实验室。中心投入巨资配备了具有时差成像系统(Time-Lapse)的先进培养箱、独立的空气净化系统、以及到毫厘的显微操作设备。时差成像系统能全天候无干扰地记录胚胎发育的每一个关键瞬间,为胚胎学家提供形态学与动力学双重评估依据,实现了更客观、更精准的胚胎优选。
实验室执行近乎严苛的质量管理体系。从培养液成分质检、耗材无菌性验证,到培养箱温湿度、气体浓度(CO2, O2, N2)的实时监控与校准,再到操作流程的标准化(SOP)和人员的持续高水平培训,每一个环节都力求可靠。这种对细节的执着确保了囊胚在体外获得优的生长条件,大化其发育潜能。中心坚持参与国内外机构(如CAP)的室间质评并取得佳绩,正是对其质量体系运行有效性的有力背书。
生殖医学技术的飞速发展始终伴随着深刻的思考。鼓楼医院在开展PGT技术时,严格遵守卫生健康委员会颁布的《人类辅助生殖技术规范》及相关准则。每一项PGT适应症的认定都经过生殖医学专家、遗传咨询师和委员会的严格审核与充分讨论。治疗前详尽的遗传咨询不可或缺,确保患者夫妇充分理解技术的获益、局限、潜在风险(如误诊、嵌合体、无可移植胚胎等)及替代方案,并在完全知情的基础上签署同意书。
鼓楼医院委员会对PGT项目的监管贯穿始终。尤其对于非疾病相关的筛查请求(如胚胎性别选择,除非与性连锁遗传病相关)、可能涉及人类性状“增强”的应用等敏感领域,中心秉持高标准,坚决维护技术的医疗本质——预防严重遗传性疾病,保护后代健康,而非用于非医学目的的筛选。这种坚守赢得了患者和社会的广泛信任。
鼓楼医院为接受PGT的患者提供科学、、人性化的全流程管理。流程始于严谨的准入评估:生殖专科医生联合遗传咨询师,详细评估患者的病史、家族史、遗传学检测结果及既往生育史,严格确认是否符合规定的PGT适应症(如明确的染色体异常、单基因遗传病高风险、反复流产或反复种植失败等)。
一旦确定进入PGT周期,患者将经历卵巢刺激、取卵、体外受精/显微注射、囊胚培养、胚胎活检、遗传学检测(通常耗时数日至数周)、冷冻保存合格胚胎、以及终的冻融囊胚移植等标准化步骤。每一步都有经验丰富的医护团队提供专业指导与个体化支持。区别于普通试管婴儿,PGT周期因增加了囊胚培养和遗传学检测环节,整体时间跨度通常更长,费用也相应增加。成功的PGT周期所带来的健康活产回报,其价值难以估量。中心强大的生殖外科、产科、儿科团队也为患者后续的妊娠管理保驾护航。

南京鼓楼医院生殖医学中心倾力打造的囊胚培养与遗传学检测体系,融合了的胚胎学技术、精准的分子遗传诊断能力与严谨的管理体系。这不仅代表着辅助生殖技术领域的卓越成就,更为众多深陷遗传病阴霾或反复求子失败困境的家庭,开启了一扇通往健康生育的希望之窗。其深远意义在于推动更高出生人口质量的实现。未来,随着基因编辑等新兴技术的边界不断清晰、单细胞组学检测精度的持续提升,鼓楼医院也将积极探索更精准、更安全的遗传病阻断策略,以科学之炬持续照亮生命传承的完整旅程——让每一份对健康血脉的期盼,都能在严谨与温情交织的守护中,迎来圆满的曙光。