胚胎植入前遗传学检测(PGT)适用于以下人群:
1. 染色体异常携带者
相互易位、罗氏易位、复杂易位:这些染色体结构异常可能导致胚胎染色体不平衡,增加流产、胎儿畸形等风险。
致病性微缺失或微重复:这些染色体微小的结构异常也可能导致遗传疾病。
2. 单基因遗传病患者或携带者
常染色体隐性遗传病:如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症等。如果夫妻双方均为同一种常染色体隐性遗传病的携带者,其子女有较高风险患病。
常染色体显性遗传病:如强直性肌营养不良、亨廷顿病等。
性连锁遗传病:如脆性X综合征、血友病等。
3. 高龄女性
38岁及以上:高龄女性的卵子染色体异常风险增加,PGT可以帮助筛选出染色体正常的胚胎,提高试管婴儿的成功率。
4. 不明原因反复自然流产或反复种植失败者
不明原因反复自然流产:多次自然流产可能与胚胎染色体异常有关,PGT可以筛选出染色体正常的胚胎,降低流产风险。
不明原因反复种植失败:多次试管婴儿移植失败可能与胚胎质量有关,PGT有助于选择高质量的胚胎进行移植。
5. 遗传因素导致的严重少、弱、畸形精子症患者
男性因素不孕:如果男性存在严重的精子问题,可能增加胚胎染色体异常的风险,PGT可以帮助筛选出正常的胚胎。
6. 曾生育过或怀孕过染色体异常胎儿的夫妇
有不良孕产史:如果之前曾生育过或怀孕过染色体异常的胎儿,再次发生类似情况的风险增加,PGT可以有效降低这种风险。
7. 其他适用情况

选择胚胎男女:PGT-A可用于选择胚胎的男女,但其用于非医疗用途存在争议,被一些国家禁止。
HLA配型:PGT-M可用于选择具有特定HLA复合体类型的胚胎,以便进行干/细胞移植。
注意事项
专业咨询:在决定是否进行PGT之前,建议咨询专业的遗传咨询师,评估个人和家族的遗传风险。
检测局限性:虽然PGT可以显著降低遗传疾病的风险,但检测结果并非100%准确,仍存在一定的遗传风险。
费用和时间成本:PGT检测需要额外的费用和时间,包括胚胎培养、活检和检测等过程。
总之,PGT技术为有遗传疾病风险的夫妇提供了一种有效的预防手段,但是否适用需根据具体情况综合评估。