邵逸夫医院第三代试管婴儿技术助不孕家庭圆健康生育梦
2022年，一对携带多囊肾病基因的夫妇在浙江大学医学院附属邵逸夫医院迎来了他们的健康宝宝。与其他试管宝宝不同的是，这个新生命背后是一场基因科技的精密——通过全球的单分子纳米孔测序技术，生殖医学团队在胚胎植入前精准排除了致病基因突变。这例浙江省首例应用三代测序技术的试管婴儿诞生，标志着辅助生殖技术从单纯解决不孕不育，迈入了精准阻断遗传疾病的新纪元。在张松英教授领衔的邵逸夫医院生殖医学中心，这样的突破已成为常态。作为年取卵周期突破10000例的临床重点专科，该中心正以第三代试管婴儿技术为核心，为万千家庭重燃生育希望。
技术突破：三代测序破解遗传密码
传统胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）面临的大挑战，是当夫妻携带新发突变且家系样本不全时，难以确定致病基因所在的染色体单体型。2023年，邵逸夫医院团队通过单分子三代测序技术成功攻克了这一难题。该技术无需PCR扩增，直接对DNA分子进行超长读长测序，仅需夫妻双方血样即可精准构建单体型，解决了新发突变患者无法通过常规技术检测的困境。这一突破性进展为众多特殊遗传病患者带来福音。例如一名携带PKD1基因新发突变的女性，因父母未携带相同突变而无法通过传统方法检测。邵逸夫团队采用三代测序技术对其6枚囊胚进行筛选，终成功移植健康胚胎并诞下健康婴儿。目前该技术已成功应用于数十个类似案例，标志着我省单基因病胚胎植入前诊断正式迈入三代测序时代。
核心优势：精准与的完美平衡
是衡量生殖技术的核心指标。邵逸夫医院第三代试管婴儿技术凭借创新胚胎培育体系和个性化治疗方案，将临床妊娠率提升至60-70的国内水平。其独特优势在于将生殖微创技术与辅助生殖无缝衔接——开创的宫腔粘连冷刀分离术、子宫肌瘤冷刀切除术等创新术式，显著提高了子宫内膜容受性和胚胎着床率。更深层的突破在于遗传缺陷防控能力。该技术通过胚胎滋养层细胞活检结合高通量基因测序，可同步筛查上百种单基因遗传病，包括进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋等罕见病。对于染色体异常家庭，其非整倍体筛查（PGT-A）技术能有效阻断唐氏综合征、爱德华氏症等染色体疾病的代际传递，将出生缺陷防控关口前移至胚胎阶段。
团队：跨学科协作的典范
学科带头人张松英教授领衔的团队是该领域的技术引擎。作为浙江省生殖医学专业委员会主任委员，张教授开创的多项生殖微创新术式革新了传统诊疗路径，其领导的中心不仅是重点研发计划牵头单位，更建立了浙江省生育力精准保护与促进重点实验室。团队人才梯队建设成就斐然。青年医师陈宾以作者在《Nature》发表开创性研究，揭示糖尿病的卵母细胞起源及表观遗传机制，为防控发育源性疾病提供了全新视角。2025年，潘熠斌、金佳敏等骨干医师更登上生殖联盟世界大会，向全球4000余名专家展示胚胎着床机制、基因诊断技术等前沿成果，彰显中国在该领域的影响力。
科学原理：技术进化的底层逻辑
第三代试管婴儿技术本质是胚胎植入前的基因诊断革命。在邵逸夫医院的技术体系中，其建立在二代试管婴儿（ICSI）基础上——通过单卵胞浆显微注射确保受精后，待胚胎发育至囊胚阶段，提取滋养层细胞进行遗传分析。根据临床需求分为三大检测维度：标准方案采用PGT-PGS技术筛查染色体数量异常；增强方案针对染色体易位、倒置等结构异常；方案则聚焦单基因病筛查。技术实现的关键在于多组学平台的整合。该中心已同步搭建二代测序、SNP芯片及三代测序平台，可根据不同遗传病特点选择优路径。例如对多囊肾病等常染色体显性遗传病，采用单体型分析结合靶向突变检测；而对染色体平衡易位携带者，则通过显微切割技术获取断裂点序列设计探针，实现多重技术联用。
未来展望：迈向生育力重塑的新纪元
随着基因编辑技术的突破，邵逸夫团队正探索更前沿的解决方案。其开展的组织工程技术已进入临床试验阶段——通过脐带间充质复合胶原支架治疗严重宫腔粘连，以及卵巢原位注射治疗早发性卵巢功能不全，初步实现患者成功妊娠。放眼全球生殖医学发展，第四代试管技术（GVT）线粒体置换、AI胚胎智能筛选等方向成为新焦点。邵逸夫医院在此领域已率先布局：引入胚胎实时影像监控系统（Time-lapse）每10分钟捕捉胚胎发育动态，结合人工智能算法构建胚胎发育潜能模型，为优质胚胎筛选提供新标准。更深远的意义在于对人类生育力保护体系的构建。中心创建的“孕前基因筛查—胚胎遗传诊断—产前诊断”三级防控网络，将遗传病阻断延伸到孕前阶段。同步建立的卵子库、卵巢组织冷冻保存技术，为肿瘤患者等特殊群体保存生育希望，使辅助生殖从解决不孕拓展为全生命周期生育力管理。
从1998年创立至今，邵逸夫医院生殖医学中心已完成从技术追随者到标准制定者的蜕变。在这里，第三代试管婴儿技术不仅是染色体异常家庭的守护盾，更是打开精准生殖医学大门的钥匙——当单分子纳米孔测序破解新发突变患者的生育困局，当技术重塑早衰卵巢的生育功能，人类正获得前所未有的生育自主权。然而技术突破永远伴随新挑战：基因编辑的边界如何界定？线粒体置换的长期安全性如何验证？这些悬而未决的课题，正是张松英团队下一步攻关的方向。但可以确定的是，随着浙江省首例三代测序宝宝的啼哭声响起，一个能精准阻断遗传悲剧、守护生命尊严的生殖健康新纪元已然降临。在这条探索之路上，邵逸夫医院将继续以“创新驱动、临床导向”为理念，为万千家庭点亮生命传承的曙光。
