胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术可以应用于哪些疾病的检测？
美国RFC诊所
2025-12-25 22:25:44
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胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在辅助生殖领域中应用广泛，能够检测多种遗传疾病，帮助患者选择健康胚胎进行移植，提高试管婴儿的成功率。以下是PGT技术可以应用的疾病检测范围：
1. 染色体非整倍体检测（PGT-A）
PGT-A用于检测胚胎染色体数目异常，如唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)和特纳综合征(单X染色体)等。这些染色体异常可能导致流产、胎儿发育问题或出生缺陷。
2. 染色体结构重排检测（PGT-SR）
PGT-SR用于检测染色体结构异常，如倒位、易位等。这些结构异常可能导致流产、胎儿发育问题或遗传病传递。
3. 单基因疾病检测（PGT-M）
PGT-M用于检测特定的单基因遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血、血友病等。这些疾病由单个基因的突变引起，通过PGT-M可以筛选出不携带致病基因的胚胎。
4. 多基因疾病风险评估（PGT-P）
PGT-P利用多基因风险评分(PRSs)评估胚胎患多因素疾病的风险，如2型糖尿病、乳腺癌、心血管疾病等。这些疾病由多个基因和环境因素共同作用导致。
5. HLA配型
PGT技术还可以用于HLA配型，选择与患者HLA相容的胚胎进行移植，以用于治疗某些遗传性疾病或血液疾病。
6. 男女选择
PGT技术可以用于男女选择，但这一用途在一些国家存在争议，通常仅在医疗必要时使用。
7. 其他应用
PGT技术还可用于评估胚胎患晚发性疾病(如某些癌症)的风险，帮助患者做出更全面的生育决策。
通过PGT技术，患者可以在胚胎移植前排除遗传疾病的风险，选择健康胚胎进行移植，从而提高试管婴儿的成功率和后代的健康水平。
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