做试管哪些情况需要做胚胎植入前遗传学检测？

胚胎植入前遗传学检测(PGT)主要适用于存在遗传风险或生育健康顾虑的人群，通过对胚胎基因或染色体进行检测，筛选出无异常的胚胎移植，以降低出生缺陷和遗传疾病风险。以下是需要考虑做 PGT 的具体情况：

一、染色体异常相关需求

1. 夫妻一方为染色体异常携带者

如平衡易位、罗伯逊易位、倒位等，虽自身通常无临床症状，但可能导致胚胎染色体异常，增加流产或致畸风险。例如：

母亲为染色体 13/14 罗伯逊易位携带者，胚胎可能出现 13 三体或 14 三体。

2. 反复流产或胚胎种植失败

不明原因的反复自然流产(≥2 次)或试管婴儿周期中反复胚胎着床失败(≥3 次优质胚胎移植未孕)，可能与胚胎染色体异常相关，需通过 PGT 排查胚胎染色体数目或结构异常。

3. 高龄生育（女性≥35 岁）

随着年龄增长，卵子质量下降，染色体非整倍体(如 21 三体、18 三体)发生率显著升高。35 岁以上女性卵子非整倍体率约 30%，40 岁以上可达 50% 以上，PGT 可提高妊娠成功率并降低唐氏综合征等风险。

二、单基因遗传病筛查

1. 夫妻为单基因遗传病致病基因携带者

如囊性纤维化、血友病、镰状细胞贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症等，需通过 PGT-M(原 PGD)检测胚胎是否携带致病基因，避免胎儿患病。例如：

夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，胎儿有 25% 概率为重型地贫患儿，需通过 PGT 筛选正常胚胎。

2. 有家族遗传性疾病史

家族中存在明确的单基因遗传病(如亨廷顿舞蹈症)，且致病基因已明确，可通过 PGT 阻断遗传传递。

三、HLA 配型与特殊医疗需求

1. 为现有患儿生育 “救命宝宝”

当家庭中已有患血液病(如白血病)或免疫缺陷病的孩子，需通过 PGT-H(HLA 配型)筛选与患儿 HLA 配型相合的胚胎，出生后可通过脐带血或骨髓移植救治患儿。例如：

现有孩子患再生障碍性贫血，需生育 HLA 配型匹配的二胎进行造血干-细胞移植。

四、其他辅助生殖相关需求

1. 降低性连锁遗传病风险

对于 X 连锁隐性遗传病(如色盲、杜氏肌营养不良)，可通过 PGT-SR(原 PGD)检测胚胎男女，选择女性胚胎移植(男性患病概率高)，但需符合医学指征，禁止非医学目的的男女选择。

2. 肿瘤易感基因筛查（研究阶段）

部分遗传性肿瘤(如遗传性乳腺癌、卵巢癌，BRCA1/2 基因突变)患者，可通过 PGT 降低胎儿携带易感基因的风险，但目前应用仍需严格伦理审核。

五、需谨慎评估的情况

非医学目的的 “优生” 需求：如单纯追求高智商、外貌等非疾病相关特征，目前 PGT 不支持此类选择，且可能引发伦理争议。

轻度或偶发的胚胎异常：若仅为单次胚胎染色体异常导致的流产，可能为偶发事件，需结合夫妻染色体核型及流产原因综合评估，避免过度医疗。

注意事项

PGT 的局限性：仅能检测已知的遗传异常，无法排除所有未知基因突变或妊娠后期可能出现的发育问题(如宫内环境影响)。

伦理与法律规范：PGT 需在具备资质的医疗机构进行，严格遵循《人类辅助生殖技术规范》，禁止非医学目的的胚胎筛选。

适用人群咨询流程：建议先通过遗传咨询门诊评估家族史、疾病类型及遗传方式，明确致病基因或染色体异常位点后，再制定 PGT 方案。

如需进行 PGT，需与生殖医学团队及遗传咨询师充分沟通，结合自身情况选择合适的检测技术(如 PGT-A、PGT-M、PGT-SR)，以最大程度保障生育健康胎儿的概率。