美国第三代试管婴儿技术能否避免超雄激素综合症?
临床上可用的染色体疾病预防诊断方法提除了羊膜穿刺、超声诊断、无创DNA、唐氏综合症、胎儿镜检查等方法外,还有前沿的美国第三代试管婴儿PGS/PGD总基因筛查诊断。与前者相比,美国第三代试管婴儿的突出优势在于准确度更高,可以在孕前很好掌控宝宝的健康状况。那么,美国染色体三体综合症中比较常见的性超雄激素综合症试管婴儿,是否可以有效避免呢?
一、认识超雄综合征
超雄激素综合征是1961年发现的一种人类男性染色体疾病。正常男性的染色体为性,但超雄激素综合征患者多了一条Y染色体,染色体数目为47。超雄激素综合征是由于形成过程中出现问题而引起的。父亲的精子。也就是说,在减数分裂的偶数系II期(减数分裂第二期后期),Y染色体发生不分离,导致精子细胞具有两条Y染色体。这样当精子和卵子结合时,胚胎细胞就会有2条Y染色体。
超雄激素综合征的发病率约占男性的1/750~/1500性。这些患者大多为表型正常的男性性智力正常,身材高大,常超过180cm,但性性格急躁粗鲁,行为过度,经常发作性有犯罪行为。另外,此类患者的生育能力和生育后代的能力存在一定的缺陷。尽管它们中的大多数仍然具有生育能力,但它们的后代中有50%具有超级雄性特征。
二、美国第三代试管婴儿,从根源上阻隔超雄综合征
在试管婴儿领域,美国的PGS/PGD技术被公认为世界先进、前沿试管技术。其PGS技术经历了FISH(基本淘汰)ACGH(普遍使用)NGS(新增)的更新迭代。对染色体异常的检测更加全面、准确。在全面测量全部23对染色体筛查的数量和结构的同时,可以精确到微小的微缺失,有效判断胚胎是否存在染色体重复、缺失和易位。倒置等异常问题;PGD诊断遗传突破点,可阻断地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等274种遗传病的进展,防止父母遗传隐性性遗传病基因给下一代,从而保证健康未来婴儿出生后的情况。
三、保障超雄综合征患者优生“三步曲”
一步:囊胚培育
在美国,客户完成促排卵和采精操作后,专家将利用ICSI技术使精子和卵子受精,然后借将协助高端胚胎实验室先进的囊胚培养孵化器模拟母亲子宫内的环境。受精卵在第5天成功培养形成囊胚。这样做有两个好处:
首先,囊胚培养也是一个自然优胜劣汰的过程。这时,质量差、染色体异常、遗传缺陷严重、发育潜力差的胚胎就会被淘汰。只有相对高质量的胚胎才能成功发育至囊胚阶段。这样获得的囊胚质量更有保证;
其次,由100多个细胞组成的囊胚,形态完整、结构稳定、活力完整、着床能力强、细胞分化明显。这是基因检测和移植的理想阶段。无需担心细胞提取的影响提囊胚本身的质量也可以最大限度提高移植的成功率提升。
二步:基因检测
根据多个囊胚的形成,美国专家会准确地提取出囊胚的周边细胞(将发育成胎盘)
制作切片,然后利用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因检测,判断囊胚染色体是否存在结构扭曲、数量异常、或携带遗传缺陷基因,从而对囊胚细胞的质量做出科学判断。囊胚。

三步:优移植
对所有囊胚进行PGS/PGD全基因诊断筛查后,美国专家就会知道哪些囊胚是健康的囊胚,哪些囊胚存在染色体异常,然后通过优胜劣汰的原则,获得健康优质的囊胚转至供,