血友病一定要做三代试管婴儿才能生育正常孩子吗？

美国RFC诊所

2025-12-27 10:58:41

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血友病患者不是只能做三代试管婴儿才能生育正常孩子的。例如患病男性与正常女性生育，子女中孩子均正常，孩子均为携带者，即理论上子代无论男的女的均不是血友病患者，并不需要三代试管婴儿。另外即使子代有可能为患者的情况，还可以考虑自然妊娠后通过产前诊断方式来判断孩子是否发病。

血友病要不要做三代试管婴儿

血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病，患者绝大部分是男性（发病率约1/5000），女性为携带者，约10%左右的携带者女性会表现出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。约1/3患者是新发突变，没有家族史。血友病要不要做三代试管婴儿需要综合男性女性双方的携带情况来看。

1、‌孕前阻断遗传风险‌

对未怀孕的血友病携带者或患者需通过‌第三代试管婴儿技术（PGT-M）‌筛选健康胚胎，避免遗传缺陷基因传递‌。

2、‌产前诊断监测胎儿状态‌

对已经自然受孕的血友病家族史夫妻，可在孕10-13周行‌绒毛活检或孕16周后行‌羊水穿刺尽早‌进行基因检测，明确胎儿是否携带致病基因或是否为患者。

3、‌‌凝血功能评估‌

约30%女性携带者存在凝血因子活性降低，需在孕前检测FVIII/FIX水平，预防妊娠期异常出血。

4、‌出血预防‌

凝血因子活性＜50%的孕妇：孕晚期每周监测因子水平，必要时输注凝血因子维持＞50%；剖宫产或阴道分娩前：提前将凝血因子提升至80%-100%，降低围产期大出血风险。