TE活检和SCM在PGT中的准确率有何差异?

美国RFC诊所
2025-12-24 19:41:56
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TE 活检和 SCM(胚胎废弃培养液)在 PGT(植入前基因检测)中均有应用,总体上 TE 活检准确率略高,但 SCM 也有自身优势,联合使用可提高诊断效率。具体差异如下:

TE活检和SCM在PGT中的准确率有何差异?

敏感性和特异性:以 WB/ICM(整体囊胚 / 内细胞团)为金标准,TE 活检的敏感性为 0.839.特异性为 0.791.SCM 的敏感性为 0.874.特异性为 0.719.相比之下,TE 活检特异性更高,而 SCM 在敏感性上有一定优势。

曲线下面积(AUC):TE 活检的 AUC 为 0.878.SCM 的 AUC 为 0.869.TE 活检略高于 SCM,但两者均未达到理想的诊断水平。不过在 PGT-A 人群中,SCM 的诊断效率(AUC:0.871)高于 TE 活检(AUC:0.806)。

受胚胎嵌合影响:由于胚胎嵌合现象的存在,TE 活检结果可能无法准确反映胚胎真实遗传状况,存在漏诊和误诊风险。有研究报道,TE 活检诊断为嵌合的胚胎成功植入并生下健康婴儿,且 40% 的异常片段再次活检时为整倍体。而 SCM 理论上包含来自 TE 和 ICM 的遗传信息,可能在一定程度上减少嵌合带来的影响,但存在母体污染和结果变异性大等问题。

其他影响因素:TE 活检的准确性受患者年龄、TE 细胞质量等因素影响。SCM 在低质量 TE 细胞中的诊断效率优于高质量 TE 细胞,且冷冻周期的 SCM 诊断效率更高,辅助孵化对其诊断结果有积极影响。

此外,有研究表明联合 TE 和 SCM 诊断,其 AUC 值为 0.927.优于单独的 TE 活检,可提高诊断的敏感性和特异性1.

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