PGT-SR 和 MaReCS 技术有什么区别？年龄对试管婴儿成功率的影响有多大？

美国RFC诊所

2025-12-26 13:01:12

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一、技术原理与应用场景

对比维度PGT-SR（植入前遗传学检测 - 结构重排）MaReCS（单体型相对染色体转换技术）技术核心针对染色体结构异常（如罗氏易位、平衡易位等），检测胚胎染色体是否平衡。基于单体型分析，通过识别染色体断点附近的连锁标记，判断胚胎是否遗传致病片段。适用人群染色体平衡易位、罗氏易位携带者，需排除胚胎染色体不平衡风险。适用于单基因病（如囊性纤维化、镰状细胞贫血等）及部分染色体结构异常携带者，尤其适用于断点不明确或传统方法检测困难的情况。检测重点直接分析染色体结构是否完整、是否存在易位导致的片段缺失或重复。通过构建父母染色体单体型，追踪致病区域的遗传轨迹，间接判断胚胎是否携带致病染色体片段。技术优势对染色体结构重排的检测直观，可明确胚胎染色体的平衡状态。无需精确知道染色体断点位置，适用于断点复杂或未知的病例，减少因断点定位误差导致的漏检。局限性依赖断点精确定位，若断点附近存在同源序列或检测技术限制，可能影响准确性。需构建完整的单体型，对父母样本质量要求高，技术流程更复杂，成本较高。

二、技术流程差异

PGT-SR：

提取父母外周血进行染色体核型分析，确定易位断点位置。

对胚胎活检细胞进行荧光原位杂交(FISH)或高通量测序(如 aCGH、NGS)，检测染色体片段是否平衡。

MaReCS：

采集父母及家族成员 DNA，通过全基因组测序构建染色体单体型(即染色体上基因或标记的组合)。

对胚胎活检细胞进行单体型分析，追踪易位或致病区域的遗传路径，判断胚胎是否继承正常染色体。

年龄对试管婴儿成功率的影响有多大?

一、女性年龄与成功率的关联性

女性年龄是影响试管婴儿成功率的核心因素，主要与卵巢储备、卵子质量及子宫内膜容受性相关，具体数据如下(基于临床统计)：

年龄成功率（活产率）主要影响因素<30 岁40%~50%卵巢储备充足，卵子数量和质量高，染色体异常率低（<10%），子宫内膜环境理想。30~35 岁35%~40%卵巢功能开始缓慢下降，卵子染色体异常率上升至 15%~20%，活产率较 30 岁前降低约 10%。35~40 岁20%~30%卵巢储备明显减少（AMH 可能 < 1.0 ng/mL），卵子染色体异常率超过 30%，胚胎着床率下降。40~45 岁5%~15%卵子质量显著下降，染色体异常率高达 50%~70%，即使成功妊娠，流产率也高达 30%~50%。>45 岁<5%自然妊娠及试管婴儿成功率极低，多依赖**（使用年轻**者卵子时，成功率可提升至 30%~40%）。