羊水穿刺：通过从羊水中提取胎儿细胞样本进行基因检测。脐带血检测：在胎儿出生后，通过脐带血样本进行基因检测。绒毛膜取材：通过从胎盘绒毛膜中获取组织样本进行基因检测。

羊水穿刺

    羊水穿刺通常在怀孕16-20周进行。医生使用超声波指导下的细针，穿透腹壁，取得羊水样本。取得的样本含有胎儿的细胞，可进行基因检测。风险包括流产、羊水破裂或感染。

脐带血检测

    在胎儿出生后，从脐带血中提取样本进行检测。相比羊水穿刺，风险较低，但无法在怀孕期间进行诊断。适用于家庭有地中海贫血家族史的情况。

绒毛膜取材

    在怀孕早期（通常在怀孕8-12周）进行。通过阴道或腹壁，取得胎盘绒毛膜样本。样本含有胎儿的细胞，可进行基因检测。风险包括流产、出血或感染。
羊水穿刺、脐带血检测和绒毛膜取材是检查胎儿地中海贫血的方法。每种方法都有其特定的时间窗口和风险，应与医生讨论并权衡利弊后做出决定。