地贫基因检查是什么有必要做吗_地贫基因筛查有必要吗！

地贫检查是所有备孕夫妻都需要做的一项检查，我和老公在婚前检查的时候，发现我们双方都换有地贫，但是都是比较轻微的，基本上没有明显症状，当时医生就跟我们说了这个病是遗传病，虽然不会影响我们的正常生育，但有可能会导致孩子也患病，并且有一定几率出现重度的地贫，后面我们就去做了三代试管婴儿，现在已经怀孕两个多月了，想问下大家夫妻都地贫做三代试管后，还有必要做羊水穿刺吗？

女方30岁，男方28岁，我和丈夫是不同型的地贫携带者，目前我有生育打算，去做了优生优育咨询，医生建议我们是去做三代试管婴儿。现在正在医院进行试管前的检查，我看我们一共需要抽6管血，其中有一项是地贫的基因检查，请问这个在三代试管前一定要做吗？我们两有之前的检查报告，可以免去这项检查吗？

地中海贫血要遗传孩子

1地中海贫血检验报告图片

地中海贫血又叫地贫，地贫是一种非常严重的隐性遗传疾病，容易引发新生儿出现溶血性贫血，因此在孕前都要做好地贫检查的，一旦结果出现异常是需要及时进行治疗，地贫检查都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织经过一些列的步骤，得到一个基因检测的报告。

地中海贫血报告异常数值

一般情况下，女性会最先选择做一个地贫初筛，地贫初筛项目包括红细胞指数测定、血红蛋白电泳以及铁代谢三项，通过几项数值可以对地贫有一个初步的判断，地贫初筛中可能出现的结果具体如下：

1. 1、MCH<27pg、HbA2>3.5%——β-地贫携带者，建议进行进一步地贫基因检测；
2. 2、MCH<27pg、HbA2和HbF均<3.5%——缺铁性贫血、α-地贫，可结合铁代谢结果分析，进行补铁治疗后复查或进行地贫基因检测；
3. 3、MCH<27pg、HbF升高(5-30%)——δβ-地贫或遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征，建议进行地贫基因检测；
4. 4、MCH和HbA2均正常——静止型β(或α)-地贫或α-珠蛋白基因三联体，在遗传筛查中，这些携带者常常被漏检。在临床实践中，则可通过回顾性分析来鉴定这些先证者双亲的基因型。

如果地贫初筛结果异常就需要进一步做基因检查，备孕夫妻通过最基本的血常规检查，就可以发现地贫的端倪，地中海贫血常呈小细胞低色素性症，部分女性会通过血常规检查就能初步判断是否有地贫，如果要结果准确的话建议还是选择基因检测。

2地中海贫血主要看哪个数值

地中海贫血需要看血红蛋白数值，大多数情况下地中海贫血患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，其发生率较大，需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验，根据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常，如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。

夫妻任意一方地贫都不能怀孕

地贫检查如果显示基因检查异常，那么考虑为地贫疾病，再进一步观察血红蛋白计数，如轻型β-地中海贫血血红蛋白一般在80g/L以上，而重型β-地中海贫血血红蛋白在一般50g/L以下，根据检查结果以及临床可以进行明确诊断，然后进行有针对性的治疗。

不同类型的地贫疾病，携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不一样，可以分为轻型贫血、中型贫血以及重型贫血，地中海贫血的指标是血常规指标，血红蛋白电泳指标、血清铁蛋白指标以及基因诊断等。

3不同检查报告单图片解读