颅额鼻综合征是目前已知的8000多种单基因遗传疾病之一,其工作和生活都受到特殊面部特征的困扰。颅额鼻综合征严重阻碍了疾病患者的生育计划,不可避免地担心将疾病遗传给下一代,给胎儿本身和家庭带来痛苦。那么,在这种情况下,你能去美国做第三代体外受精吗?你能有一个健康的婴儿吗?
颅额鼻综合征去美国做试管婴儿可行吗?
据美国HRC试管专家介绍,颅额鼻综合征又称颌面部畸形,是一种极其罕见的遗传疾病,携带EFNB1杂合致病变异是颅额鼻综合征的关键。该病女性患者主要临床表现为额骨发育不良、颅面不对称、颅缝早闭、鼻尖双裂、指甲凹陷、头发硬、胸骨异常;男性通常没有轻微的形状或形状,通常只有宽眼距。
试管专家指出,EFNB1基因突变引起的颅额鼻综合征是X连锁显性遗传病,主要遗传于母亲。如果在自然条件下,很容易遗传给后代。患有这种疾病的夫妇生育后代的风险是50%。选择成功率高的美国试管婴儿是一种非常理想的分娩方式。美国试管婴儿发展非常成熟,拥有先进的试管技术、优秀的试管设备和科学合理的试管流程,可以解决生育问题,帮助颅额鼻综合征家庭成功生育健康。
做美国试管婴儿,阻断颅额鼻综合征向后代传播
1.制定专属试管方案
在美国HRC辅助生殖中心,造诣深厚的试管专家将根据女性情况定制科学的试管方案,并对整个过程一对一负责。在试管周期内,专家采用科学的方式帮助怀孕,结合安全药物的使用和亲密的怀孕过程,照顾妇女的健康,全面帮助提高试管的成功率,帮助颅鼻综合征家庭实现愿望,生下健康的婴儿。
2.获得健康的胚胎
进入试管周期后,专家将对女性进行合理的促排,确保一次获得多个优质成熟卵子,确保随后的试管流程顺利进行。促排卵方案的制定也遵循安全合理的原则。美国试管专家将根据女性的年龄、卵巢状况和内分泌水平制定个性化的促排卵方案,以达到安全健康获卵的目的。采用单精子注射技术完成精卵结合步骤,胚胎学专家将受精卵在体外培养成囊胚。囊胚不仅具有很强的发育潜力,而且分化了将发育成胎盘的外围细胞。专家提取部分细胞进行基因检测,不会人为损害胚胎质量。
3.使用PGS/PGD技术
美国试管专家表示,第三代试管婴儿技术是胚胎移植前遗传筛查和诊断技术(PGS/PGD技术),是阻断遗传性疾病,实现优生优育的关键。
PGS技术主要筛选23对胚泡染色体,分析是否存在染色体缺失、倒置和重复。目前,美国HRC采用新一代PGSNGS基因测序技术,可以更准确地确定小缺陷,提高优生率。PGD技术主要检测囊胚的基因突变点,诊断是否携带遗传疾病或导致某些疾病的基因突变,有效避免近300种影响胎儿健康的遗传疾病,如颅额鼻综合征、血友病、地中海贫血综合征和色盲。利用该技术监测胚胎可以避免将染色体异常和携带不良基因的胚胎移植到女性体内,导致胎儿停止、流产、胎儿缺陷等不良情况。颅额鼻综合征患者选择通过美国第三代体外受精技术在怀孕前确定婴儿的健康,这不仅有利于儿童自身的成长和发展,而且使家庭更加幸福,也有助于提高人口质量。
在获得基因测试结果后,专家首先调整女性子宫内的环境,然后将通过基因测试的胚胎移植到女性体内,以全面保护女性的健康和优生学。