地中海贫血会恶化吗-地中海贫血会不会变严重！

美国RFC诊所

2026-09-25 06:52:48

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做试管要检查地中海贫血吗，本人48岁，有脂肪性肝炎，桥本甲减，因为近脸色青白而且带有点黄，所以去医院做检查，之前医生一直建议给我做个地贫基因筛查，怀疑我是地贫，这次的检查结果出来确诊地贫，报告单上的建议与解释为，考虑为中间型a-地贫，a地中海贫血SEA缺失基因检测，PCR法检出a-地贫基因SEA缺失杂合子，a地中海贫血3.7缺失基因检测，PCR法检出a-地贫基因3.7缺失杂合子，a地中海贫血4.2缺失基因检测，PCR法未检出，B地中海贫血基因检测，RDB未检出，那我这种情况会影响到我的寿命吗？我还能活到60岁吗？

地中海贫血是一种遗传性贫血疾病，是一种单基因遗传疾病，患者在临床上会表现为黄疸、肝脾偏大、贫血，严重的会影响生命。一般都是有家族历史的，而且这种疾病的分步还与地理位置相关，常分布在地中海一带，在我国长江以南也有出现，但是北方案例较少。

地中海贫血会恶化吗-地中海贫血会不会变严重！

地中海贫血症的危害

1.轻度的地中海贫血会导致患者出现疲劳、轻度贫血、脾稍肿的情况，但是症状不明显，对寿命也不构成影响；2.中度地贫患者通过会有中度贫血的症状，骨骼出现改变，性发育延迟，对寿命影响不大；3.重度地贫患者首先会出现黄疸、肝脾大、病理性骨折、额部隆起，严重时可发生继发性感染，死于心衰。结合成4aa囊胚的精子和卵子若是不携带地中海贫血基因的话，那么4aa囊胚就不会携带地中海贫血，但若是携带的话，就会有几率遗传给4aa囊胚，毕竟地中海贫血属于一种常染色体隐性遗传，会通过染色体遗传给下一代，但像夫妻一方为健康人不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因，那么下一代还是会有1/2的概率遗传不到的；对于会遗传到地中海贫血的4aa囊胚来说，就算是在进行移植前有经过三代试管pgt技术的筛查，还是可能会携带地中海贫血，毕竟三代试管pgt筛查胚胎基因的准确率只有60%-70%，达不到100，而且在筛查的时候，还会存在筛漏的情况。

只要是夫妻双方或是单方有地中海贫血，任何一种囊胚都有可能会遗传到地中海贫血基因，所以父母有地中海贫血的，在怀孕期间也需要按照医生的的规定进行羊水穿刺等排畸检查，以进一步确定。

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地中海贫血症的危害

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