基因杂合缺失一定致病吗,基因杂合缺失的孩子能活多久！

想知道查出sea基因杂合缺失一定致病吗，基因杂合缺失不一定会致病。基因杂合缺失也就是染色体其中的某一条上面的某一片段丢失了，使得染色体无法发挥其正常的功能，从而可能会导致病变。如果基因杂合缺失是属于轻型的话，则不会致病，如果严重的话，则一定会致病。 杂合性缺失是指位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个发生缺失，而与之配对的染色体上仍然存在的情况。在杂合性缺失的致病性讨论中，最常谈及的两个疾病是，普拉德-威利综合征和天使综合征。

本人女28岁未育，家族里已知两位MDM患者：我哥哥（约30年前在儿研所诊断DMD，儿时有症状，逐渐加重，17岁卒于呼吸衰竭），一个舅舅（早前据母亲说可能也是这个病，但无依据）。本人和配偶做了华大的安孕可-遗传病基因携带者检测，结果显示DMD第21号外显子杂合缺失变异，而21缺失是致病变异，与家族已知情况相符。请问我这种情况可以做三代试管成功要健康的宝宝吗？

GJB2耳聋基因杂合突变可以要孩子，若是只有一方是GJB2耳聋基因杂合突变（杂合是隐性的没有症状），生的孩子也只是携带这个隐性耳聋基因，若是双方都有耳聋基因杂合突变，那么生的孩子1/4的几率会是纯合突变。即使是纯合突变，致病严重程度也要看基因突变点位。所以说，具体情况还需进行遗传咨询，必要的话，可以做三代试管来进行阻断。

GJB2基因是中国比较常见的致聋基因，GJB2基因中明确的致病突变达100多种，其中最常见的为c.235delC和c.299delAT突变。而GJB2基因c109G>A（pV371）突变比较特殊，无论在正常人还是耳聋患者中检出率都比较高。若正常个体检测出GJB2基因c.109G>A复合杂合突变（如c.109G>A/c.235delC复合杂合突变)，且另一方同时为GJB2的单杂合突变携带者（如c235delC杂合突变），此情况生孩子的情况如下：

1.后代25%的概率会携带c.235delC纯合突变，原则上会导致听力异常；

2.后代25%概率携带c.109G>A/c.235delC复合杂合突变，但无法准确预测听力状况；

3.后代50%概率携带c.109G>A杂合突变或c.235delC杂合突变，此种情况原则上不会导致听力问题。

因此，这种基因组合的家庭想要生孩子可以行产前诊断，但产前诊断的主要目的是排除后代为c235delC纯合突变的情况，此种家庭更建议行胚胎植入前诊断，避免后代发生耳聋。

prrt2基因突变会导致良性婴儿癫痫，绝大多数是在6月龄前起病，表现为局灶性发作或继发全面性发作，丛集性发作为其突出特点，抗癫痫药物治疗发作易于短期控制，绝大多数患儿在2岁内发作停止，部分患儿随年龄增长可能出现发作性运动障碍。所以说，携带prrt2基因突变也是可以生孩子的，但是比较好通过三代试管基因筛查来阻断遗传。

PRRT2基因突变多数为杂合突变，少数为PRRT2基因整体杂合缺失。携带携带prrt2基因突变生孩子会影响孩子的生长发育，所以说，建议可以去做第三代试管婴儿。