马凡综合征是什么病，有哪些症状表现

马凡氏综合征患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长呈蜘蛛脚样，这使他们在很多领域天赋异禀，是宛如一般的存在，故马凡氏综合征又称为“天才病”。纵然天才，也抵不过一个病字，下面一起来了解下什么是马凡氏综合征。

马凡氏综合征(Marfan syndrome，简称为MFS)，是一种遗传性疾病的结缔组织疾病，患者会有多处病灶，严重程度会因人而异。患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有蜘蛛样指。

该病通常影响心脏、眼睛、血管和骨骼，引起的损害可能或轻或重。如果主动脉(将血液从心脏携带到身体其他部位的大血管)受累，可能危及生命。

马凡氏综合征的症状表现差异很大，有些患者只受到轻微的影响，而有些患者会危及生命。在大多数情况下，病情会随着年龄增长不断恶化。

马凡氏综合征的特点包括：

身材瘦高

手臂、腿和手指过长

胸骨向外突出或向内倾斜

上颚弓高且牙齿拥挤

心脏杂音

高度近视

脊柱异常弯曲

扁平足

由于马凡氏综合征会影响身体的多个部位，因此可能引起各种各样的并发症。

1、心血管并发症

马凡氏综合征最危险的并发症涉及心脏和血管。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉，即从心脏分出，向身体供血的大动脉。

主动脉瘤。心脏泵出的血液压力可能导致主动脉壁膨出，就像轮胎上的薄弱点一样。在患有马凡氏综合征的人中，主动脉瘤比较有可能发生在主动脉根部，即动脉离开心脏的位置。

主动脉夹层。主动脉壁由多层组成，当主动脉壁最内层出现小裂口，血液挤进血管壁的内层和外层之间时，便会形成夹层，这可能导致胸部或背部严重疼痛。主动脉夹层会削弱血管结构，并可能导致血管破裂，这可能有致命危险。

瓣膜畸形。马凡氏综合征患者的心脏瓣膜组织较正常组织更弱，这会导致瓣膜组织拉伸和瓣膜功能异常。当心脏瓣膜无法正常工作时，心脏通常不得不更加努力地工作以进行免费，这最终可能导致心力衰竭。

2、骨骼并发症

马凡氏综合征增加了脊柱异常弯曲的风险，如脊柱侧凸。它也可能干扰肋骨的正常发育，导致胸骨凸出或陷入胸腔。

足部疼痛和背痛是马凡氏综合征的常见症状。

3、眼睛并发症

眼部并发症可能包括：

晶状体脱位。如果支撑结构变弱，眼睛内的聚焦晶状体可能错位，这一并发症发生在一半以上的马凡氏综合征患者身上。

视网膜问题。马凡氏综合征还会增加视网膜脱离或撕裂的风险，视网膜是眼球后壁内衬的光敏组织。

早发型青光眼或白内障。患有马凡氏综合征的人往往会在年幼时便出现这些眼睛问题，青光眼导致眼睛内的压力增加，从而损害视神经；白内障指的是眼睛正常透明的晶状体上出现混浊区域。

4、妊娠并发症

马凡综合征会削弱主动脉壁，在怀孕期间，女性的心脏会泵出比平时更多的血液，这会给女性的主动脉带来额外的压力，从而增加致死性主动脉脱离或破裂的风险。

马凡氏综合征为显性疾患，肇因于15对染色体上的纤维蛋白FBN1发生变异，导致赋予结缔组织弹性和强度的基因存在缺陷。

大多数马凡氏综合征患者是从父母那里遗传了异常基因，受影响父母的每个子女都有50%的几率遗传该缺陷基因。还有大约25%的马凡氏综合征患者中，异常基因并非来自父母任何一方，而是新的突变是自然形成的。

马凡氏综合征目前尚无根除方法，治疗重点在于预防该疾病的各种并发症。通过定期监测和现代化对症治疗，现在大多数马凡氏综合征患者会有较正常的寿命。

很多马凡氏综合征患者在未发病时并不知情，一旦发病引起主动脉瘤的破裂往往来不及治疗，所以对于疑似有心脏大血管、骨骼肌肉、眼等症状的人，一定及时去医院进行相关检查，心电图、心脏彩超、胸腹主动脉CTA对于马凡氏综合征的早发现有重要意义。

马凡综合征病人的生育能力是正常的，但不建议马凡综合征病人自然孕育后代，因为这种疾病是遗传性的。

如果需要生育，建议在生育前进行基因检测。如果发现遗传异常，应进行早期干预，或是进行三代试管婴儿，避免患儿的出生。早在1996年，Harton等应用PGD三代试管婴儿技术帮助了一对马凡综合征夫妇，是世界首例成功的不受马凡综合症影响的婴儿。

以上是关于““天才病”马凡综合征是什么病，有哪些症状表现”的相关内容。马凡综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。该病症患者通常表现出四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，并伴有心血管系统异常，特别是心脏瓣膜异常和主动脉瘤。此外患者还可能出现眼部症状，如高度近视、晶状体脱位等，以及骨骼、肌肉系统的异常，如脊柱畸形、关节松弛等。由于该病症缺乏有效的治疗方法，且易诱发多种并发症，因此早期发现、早期治疗至关重要。