遗传代谢性疾病有哪些？新生儿42项遗传代谢疾病
美国RFC诊所
2026-03-24 13:58:02
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遗传代谢性疾病有哪些？以上遗传类疾病还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，而是覆盖全年龄阶段。有些可造成新生儿长期后遗症，甚至影响其智力发育，脑瘫等，还可引起重度贫血黄疸，所以家长们一定要引起重视，早发现、早预防、早治疗。
遗传代谢性疾病种类
新生儿42项遗传代谢性疾病通常可在其出生后的三天后通过足底血纸片检测出来，常见的疾病主要有以下几类：
- 1、大分子类：溶酶体贮积症、线粒体病，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，肾上腺生殖器综合征和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等;
- 2、小分子类：糖代谢缺陷、金属代谢病、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、神经系统异常、代谢性酸中毒、呕吐、肝肿大、急性脑病、乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症等症状。
本文从多个方面深入介绍了遗传代谢性疾病有哪些？新生儿42项遗传代谢疾病，内容篇幅比较长，但希望能帮助到您，感谢您的耐心阅读。
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