这项活动吸引了10万人参加，还能筛查干预家族遗传病
Mayo Clinic正在创建一个基因组测序数据库，以促进研究和改善患者治疗。该数据库将包含10万名参与者的基因组测序数据，Mayo Clinic已经获得了上述参与者的知情权。
“我们相信，全外显子组测序可能会揭示人类健康问题的易感性信息，以便我们能够尽快采取预防措施，”Mayoo Clinic个体化医学中心Carlson and Nelson Kedowed主任 Stewart(医学学士，外科学士)说。
Mayo 目前Clinic正在与人口基因组学公司Helix合作。Helix提供的临床Exome™测序技术可以读取蛋白质编码区以外的2万个基因和数十万个区域，可以提供丰富的信息，对人体健康有很大的影响。最新一测序技术用于筛选外显子组中可能显著增加疾病风险的遗传变异。
参与者将接受Exome™DNA测序，测试结果将通知参与者及其在Mayooy中 Clinic的医疗队。这将有助于Mayooic。 Clinic可评估Exome™测序的好处是评估参与者的健康状况、是否接触医疗保健服务以及对医生接受程度的短期和长期影响。
在研究的第一部分(即“Tapestry”)，参与者将获得三种高度干预遗传疾病的筛查结果，包括家族性高胆固醇血症（FH）、遗传性乳腺癌和巢癌(BRCA1和BRCA2)和Lynch综合征(一种遗传性结直肠癌)往往被忽视和诊断。
“许多受这些疾病影响的人不知道自己处于危险之中，而基因筛查可以为个人及其家庭诊断这些疾病。”Mayo Clinic个体化医学中心副主任兼Tapestry研究主研究员医学博士Konstantinos Lazaridis说。
“我们认为Exome™测序可能会影响许多人的健康结果。我们期待着与玛雅合作。 为了加快基因组学融入标准患者护理的进程，促进新的遗传发现，克里斯首席执行官Marc Stapley说。
信息披露：Mayo Clinic与Helix有经济利益关系。
关于Helix：
Helix是一家人口基因组学公司，其使命是通过DNA技术改善每个人的生活。通过提供DNA测序、生物信息学和个人参与的综合专业知识，Helix正在加速将基因组数据整合到临床护理中，扩大大规模人群健康计划的影响力。凭借其专有的Exome™Helix与卫生系统合作，提供可扩展的解决方案（一个由30多万个信息丰富的非编码区域增强的基因集级临床显子组），使发现与医学有关、可能挽救生命的遗传信息成为可能。此外Helix还提供了一套基于DNA的产品，用于持续的个人参与和发现。Helix总部位于旧金山湾区，在加州圣地亚哥拥有世界上最大的CLIA、最新一CAP认证测序实验室。