如何预防地中海贫血遗传？

地中海贫血是什么？地中海贫血（Thalassemias），又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，简称地面贫血，是由于红细胞中血红蛋白数量和质量异常导致红细胞寿命缩短的先天性贫血。它是一种遗传性血液疾病，可导致血红蛋白合成障碍。它在中国南方沿海地区很常见，尤其是广西、广东和海南。地中海贫血的类型和症状是什么？

地中海贫血

地中海贫血一般分为地中海贫血α、β、δβ和δ四种类型，其中以α和β地中海贫血比较常见。根据病情的严重程度，可分为轻、中、重。

轻度地中海贫血轻度地中海贫血患者一般无明显症状，患者无需特殊治疗。中间地中海贫血中间地中海贫血患者最多可以存活到成年人，根据具体情况进行早期干预和科学有效的治疗可以延长生存期。重型地中海贫血重型地中海贫血患者出生几天贫血、肝脾肿大、黄疸等现象，发育不良，需要长期输血和铁治疗，但长期输血也会使铁沉积在肝、脾脏等器官，长期会导致这些器官功能衰竭甚至死亡。同时长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭负担不起。

地贫是如何遗传的？

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，与XY无关，男的女的患病概率相同。如果夫妻双方都不是地中海贫血的基因携带者，他们的下一就不会有这种基因。如果夫妻只有一方是地中海贫血的基因携带者，50%的胎儿有可能成为地中海贫血的基因携带者，但不会生病。

如果这对夫妇属于同一类型的地中海贫血基因携带者，每个胎儿有25%的概率成为健康人，50%的概率成为地中海贫血基因携带者，25%的概率成为重型地中海贫血患者。

如何治疗地贫？

地贫基因携带者不需要特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗才能维持生命。造血体细胞移植目前可以治愈重型β近年来地贫移植技术成熟的医疗机构开展的半合适地贫移植成功率较高，但治疗费用昂贵，失败风险为5%-10%，患者在治疗过程中可能不得不忍受相当大的痛苦。

目前地中海贫血还没有有效的治疗方法。这种疾病不仅给患者带来痛苦，也给家庭带来巨大的精神压力和经济负担。因此积极开展婚前、孕前、产前检查，避免儿童出生，是预防本病的有效途径。

由于地中海贫血基因携带者的外观与正常人相同，我们建议高发地区的人群，如广东、广东、广西、广西等，应进行普查和婚前检查，做好婚前指导和遗传咨询，避免地中海贫血基因携带者之间的婚姻。如果婚前检查发现这对夫妇是同一类型的地中海贫血基因携带者，除了怀孕后胎儿必须进行产前检查外，第三试管受精技术可以在怀孕前采取措施辅助分娩。

第三试管婴儿胚胎植入前遗传学检测（PGT），俗称三试管婴儿技术， 胚胎在体外结合形成后，在植入自己体内子宫前进行基因检测、染色体数量和结构异常检测。这种方法可以直接消除有问题的胚胎，选择不携带致病基因的健康胚胎，优先植入自己体内子宫，防止单基因疾病和染色体异常儿童出生。各种单基因遗传疾病，包括阻断这一地贫等，继续遗传。