什么是错配修复（MMR）蛋白？什么是微卫星不稳定（MSI）？
美国RFC诊所
2026-09-18 19:04:59
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目前的研究表明，dMMR（错配修复功能缺陷）和MSI-H（微卫星高度不稳定）可以明显地从免疫治疗中获益。那什么是错配修复（MMR）蛋白？什么是微卫星不稳定（MSI）？怎么检测呢？
错配修复（MMR）蛋白的检测∶免疫组织化学方法检测 4个常见 MMR 蛋白（MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2）的表达，阳性表达定位于细胞核。任何一个蛋白表达缺失为 dMMR（错配修复功能缺陷），所有 4个蛋白表达均阳性为 pMMR（错配修复功能完整）。
微卫星不稳定（MSI）∶建议采用美国国家癌症研究院（NCI）推荐的5 个微卫星（MS）检测位点（BAT25、BAT26、D5S346、D2S123 和D17S250）。判断标准为三级：所有 5 个位点均稳定为 MSS（微卫星稳定）；1个位点不稳定为 MSI-L（微卫星低度不稳定）；2个及2个以上位点不稳定为 MSI-H（微卫星高度不稳定）。MSI多由 MMR 基因突变及功能缺失导致，也可以通过检测 MMR 蛋白缺失来反映 MSI状态。一般而言，dMMR 相当于 MSI-H，pMMR 相当于 MSI-L或 MSS。
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