小脑发育不良性神经节细胞瘤（LDD）的诊治
小脑发育不良神经节细胞瘤是一种罕见的占位性病变，起源于小脑皮层，进展缓慢。1920年由Lhermitte和Duclos第一个描述，因此也被称为Lhermitte-Duclos disease（LLD）。2016年WHO最新分类仍将其归类为神经元和混合神经元-神经胶质肿瘤，WHO分级为一级，即良性肿瘤。10~30岁的患者常见，无XY差异，可发生在小脑半球和中线。LDD可能是Cowden颅内表现为综合征，1991年，Padberg第一次提出这一观点。Cowden又称多发性错构瘤综合征（multiple hamartoma syndrome），由Lloyd和Dennis1963年首次发现，这是一种罕见的常染色体显性遗传病。Cowden综合征主要表现为皮肤粘膜病变等多器官病变，如乳腺癌、甲状腺癌、胃肠息肉、子宫内膜癌等。其他还包括肾细胞癌、黑色素瘤、动静脉畸形、甲状腺瘤、脊髓空洞症等。LDD患者及其直系亲属应进行详细检查，除外Cowden综合征。
LDD的临床表现
LDD具有发育畸形和良性肿瘤的特点，进展缓慢，早期无症状。随着肿瘤的生长，第四个脑室变形移位，导致脑脊液循环阻塞、脑积水和小脑症状。如头痛、呕吐、行走不稳定、记忆力减退、尿急等症状，约40%的患者出现小脑受压体征，如步态不稳定、行走困难等，也可能出现颅神经麻痹。
LDD的影像特点
LDD肿瘤虽大，但肿瘤内无坏死，病变区血脑屏障无明显损伤，肿瘤周无明显水肿。LDD在MRI上表现为典型的虎纹特征：T1WI等、低信号或层状排列结构；T2WI条纹等，高信号。这种表现为高信号区域低信号的条纹结构，即虎纹。LDD增强扫描时，大多没有强化，少数有轻度条状强化(可能是静脉血管强化影)。
LDD的病理
肉眼可见小脑皮层局部增大，颜色略苍白，沟回不清，与正常小脑组织分界不清。显微镜下可见小脑半球分子层，Purkinje细胞层和颗粒细胞层的正常结构消失，被病变取，形成特征层结构：外层为束状排列的髓轴突；内层主要是发育异常的神经元，一种是大多角形细胞，另一种是体积小、核深染的神经元，比例不同，增殖活性很低。
LDD治疗及预后
手术切除术是该病仅有有效的治疗方法，放疗和化疗无效。肿瘤切除后，可以缓解脑积水、小脑症状和体征。手术的主要困难是肿瘤边界不清，全切除肿瘤更困难。然而残留肿瘤生长缓慢，即使复发，几年后也没有肿瘤恶化或转移的报道。因此该病预后良好。
典型病例：