结直肠癌精准医疗——MMR相关基因检测的意义

美国RFC诊所

2026-09-03 23:57:57

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MMR相关基因是什么？MMR为英文mismatch repair的缩写，mismatch repair即错配修复。错配修复（MMR）基因是生物进化过程中的保守基因，属于看家基因，具有修复DNA碱基错配，有利于DNA复制高保真性，有利于维持基因组的稳定性和降低自发性突变等。

成员有hMLH-1、hMSH-2、hPMS-1和hPMS-2蛋白，其中hMLH-1和hMSH-2蛋白是MMR家族中的主要成员，在结直肠癌发生演变中起重要作用。

结直肠癌患者为什么常规建议做MMR相关基因检测？

MMR相关基因检测一般是做 MLH1

MSH2 PMS1 PMS2这4个基因的突变状况。

如果突变，此结直肠癌为林奇综合征（遗传性非息肉病性大肠癌），此病为常染色体显性遗传（如为AA，子女百分之百遗传，如为Aa，母亲正常，子女遗传几率百分之50）.这检测的意义主要检查是否有遗传倾向，精准预防结直肠癌，早发现早治疗。

结直肠癌患者MMR相关基因检测结果显示突变怎么处理？

如果结直肠癌患者MMR相关基因检测结果显示突变，那么其子女或是家族成员都需要做MMR相关基因检测。其子女如果为MMR相关基因突变携带者，那么就是结直肠癌或林奇综合征相关肿瘤的高危人群，平时重点预防，最少每2年肠镜一次，每3年胃镜一次，女性必须每年妇科b超检查一次，做到早发现早治疗。如果不是基因突变携带者，按正常人群预防就可以。

结直肠癌精准医疗——MMR相关基因检测的意义

2017版中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌指南建议结直肠癌患者常规做MMR相关基因检测，判定是否具有遗传倾向。

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