郑州的数据来看,现目前罗氏易位去国外做三代试管的成功率是比较高的,成功率是在左右。罗氏易位简单说就是两条正常的染色体,出现错误,融合成为一长,两短的异常染色体。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。一般罗氏易位自然孕育的小孩子也是会存在遗传的风险,但是他们一般自然生育的可能性也是很低的,所以现目前只有通过第三代试管进行试管婴儿技术,对染色体进行清理,确保孕育出来的小孩子是正常的。
罗氏易位携带者只有45条染色体,缺少1条染色体。一般来说发生罗氏易位的5条染色体的短臂的丢失不会对个体发育产生严重的影响,也就是看上去非常正常。但如果罗氏易位携带者与正常人婚配,可能会出现三种胚胎染色体状态。
1、16.67的可能性胚胎完全正常,新生儿未遗传易位染色体,有正常的46条染色体,再生育时也没有遗传的问题;
2、16.67的可能性罗氏易位携带胚胎,新生儿遗传了易位染色体,只有45条染色体拥有正常的表型,但是再生育后代时仍和父母一样,存在同样的生育风险问题;
3、66.67的可能性染色体是不平衡的,流产或诞生畸形儿,会出现妊娠困难,妊娠过程中反复流产,或染色体异常患儿出生。
罗氏易位在人群中的发生率约为1.23/1000,在不孕人群中约占2~3。这种特殊的染色体重排主要发生在13、14、15、21和22号染色体上,携带者通常仅有45条染色体,但由于丢失的部分为染色体的短臂异染色质部分,其表型往往正常。但是很容易导致染色体拷贝数异常的21-三体综合征,13-三体综合征等先天缺陷患儿的出生。
罗氏易位携带者如果存在生育问题,蕞有可能获得后代的方式为辅助生殖。男性罗氏易位可能干扰男性精子生成,男性罗氏易位携带者常常伴有少、症。对于这类患者,通常采用ICSI的方式能够获得精子,再通过PGD的方式确保植入的胚胎为染色体平衡或者是完全正常的胚胎,从而提高妊娠率。