深爱之妇幼 迎希望：多囊肾病患者成功育下健康宝宝（2024）
在治疗过程中，付志红主任了解到刘先生的家族中存在多人患有多囊肾病的情况。为了深入了解病因，主任对刘先生及其家族成员进行了基因检测。经过检测，发现他们都携带相同的致病基因突变，终确诊为遗传性成人型多囊肾病患者。这意味着他们的子女有50的可能性继承这一疾病。
在医学上，多囊肾病仍无法完全治愈，目前主要的治疗手段是透析和。一旦孩子被遗传并发病，这将会给家庭和社会带来沉重的负担。针对这一难题，付志红主任及其团队研究后决定采取胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）的方式，对患者的胚胎进行染色体或基因检测，选择健康的胚胎植入母体子宫。
好消息在2022年6月传来，郁女士成功体外受精并得到了六枚囊胚。经过活检和基因检测，发现其中三枚囊胚染色体正常且不携带多囊肾致病突变。终，他们选择了一枚评分高的胚胎植入母体子宫，并成功受孕。
在2022年6月13日，这个承载着希望的小生命通过了基因检测，结果并不携带多囊肾致病基因。这是一个令人欣喜的时刻，家族中代代相传的遗传病基因在这里戛然而止，全家人为之喜极而泣。
那么，什么是PGT-M呢？PGT-M是植入前胚胎遗传学检测的一种技术。该技术利用活检的胚胎细胞，结合高通量测序、生物信息学分析以及其他分子生物学检测手段，有效鉴别胚胎是否具有单基因遗传病风险。通过选择正常的胚胎植入宫腔，可以在孕前阻断单基因病的传递。
PGT-M技术的检测和分析内容涵盖了致病基因变异位点、基于SNP位点的家系和胚胎样本基因单倍体型分析，以及胚胎染色体非整倍性分析。
该技术的流程包括夫妇双方到生殖科门诊就诊、签署知情同意书、进行遗传咨询和临床检查治疗等步骤。通过这一系列流程，可以选择正常的胚胎植入宫腔，以降低家族遗传性疾病、染色体异常及反复流产等风险。
PGT-M技术的应用意义在于，它可以检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因，如地中海贫血、遗传性耳聋、白化病等。该技术还可以有效避免家族性遗传病的垂直传递，提高试管婴儿和健康婴儿出生率。对于那些具有生育单基因遗传病子代高风险、致病基因突变诊断明确的夫妇，以及具有遗传易感性的严重疾病如遗传性乳腺癌等，PGT-M技术具有重要的应用价值。深圳市妇幼保健院为此项技术的实施提供了专业的支持和服务。