多囊肾疾病(PKD)分为常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)与常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD)。病情的发作依据年龄可进一步划分为婴儿型和成人型。通常情况下,成人多囊肾大多属于ADPKD,而婴儿型多囊肾则以ARPKD为主。PKD常常表现为双侧肾脏出现多囊样变化,有时也会波及肝脏。若仅有一侧肾脏出现多囊样变化,则多数情况并非PKD。
婴儿型多囊肾的特征及类型
婴儿多囊肾往往在孕期就被发现,一般情况下这类疾病没有家族病史。相比之下,成人多囊肾通常带有明显的家族病史,其病程发展较为缓慢。患者可能在30岁后出现肾功能异常、高血压等症状,并逐渐恶化至尿毒症。也有部分患者无任何症状,仅在体检时被偶然发现,甚至有些患者终身不表现出任何症状。
对于ADPKD,有家族病史的情况下,其遗传概率高达50,意味着子女有较高的患病风险。而对于没有家族史的情况,即使父母是携带者,其子女患病的遗传概率也为25。
PKD与第三代试管婴儿技术
第三代试管婴儿技术针对PKD的流程如下:
1. 临床诊断确认患者为PKD;
2. 通过基因检测明确致病基因,并确认家庭连锁关系;
3. 进行常规试管婴儿术前检查,准备所需证件,完成相关备案手续,开始促排卵和取卵过程,培养囊胚;
4. 对胚泡进行活检,进行基因检测,筛选出理论上不携带PKD(同时检测染色体)的胚胎。ADPKD筛选出无基因突变的胚胎,ARPKD则可移植无突变或只有一个突变基因的胚胎;
5. 进行冷冻胚移植;
6. 成功怀孕后,于16-22周进行羊膜穿刺术,再次通过基因检测确认胎儿PKD的风险;
7. 继续进行常规产前检查直至分娩。
关于多囊肾的常见问答
问:若夫妻双方均无多囊肾病史且无家族史,生育多囊肾孩子的风险有多大?
答:生育ARPKD的风险约为1/4000至1/2000,而生育ADPKD的风险在0.1-0.5之间。
问:若夫妻双方均无多囊肾病史,但在怀孕期间发现胎儿患有多囊肾怎么办?
答:需对胎儿进行全面评估,决定是否引产。若决定引产,应进行基因检测以明确胎儿基因突变原因,判断是遗传自父母还是自发突变。若为自发突变,可考虑再次自然受孕并加强产前检查;若为遗传性,则可选择第三代试管婴儿技术。

问:若夫妻双方无多囊肾病史,但有患有多囊肾的亲戚,是否会影响生育?
答:需先对亲属进行基因检测以明确致病基因,进而判断夫妻双方是否有遗传风险。若存在遗传可能,则需依据检测结果风险并选择合适的生育方式。
对于女性罹患多囊肾是否适合进行第三代试管婴儿技术,需根据具体情况进行综合评估。通过上述解析,希望能够帮助您更清晰地了解多囊肾及相关的生殖技术。