美国试管婴儿专家：2024年如何避免地贫对婴儿的影响？
地中海贫血，也被称为海洋性贫血或珠蛋白障碍性贫血，是一种具有遗传性的溶血性贫血疾病。其根本原因在于珠蛋白基因缺陷，导致一种或多种珠蛋白链的合成缺失或缺乏溶血性贫血。疾病类型可分为α型、β型、δβ型和δ型四种，其中β型和α类型较为常见。无论属于哪种类型的地贫，其严重程度都可分为轻、中、重三种等级。
对于婴儿而言，地中海贫血的影响是严重的。在临床上，地中海贫血是一种常染色体不完全显性的遗传疾病。如果父母双方都是地贫基因携带者，那么孩子有四分之一的机会是正常的，二分之一是基因携带者，还有四分之一可能会患上重度贫血。轻度地贫的婴儿可能只是地中海基因的携带者，表现为轻度贫血或无明显临床症状，无需特殊治疗。中度地贫的婴儿则会出现长期贫血，伴随肝脾肿大等症状。重度地贫的婴儿在出生时便可能出现贫血、肝脾肿大并进行性加重，并伴随一系列特殊表现，如头大、眼距扩大、马鞍鼻和前额突出等。
为了避免地贫对宝宝的影响，美国的试管婴儿专家提出了科学的方法。目前，通过美国第三代试管婴儿的科学手段，即PGS/PGD技术，可以全面筛查23对染色体的数量和结构，对囊胚进行准确检测，消除染色体异常。这项技术还能诊断基因突变点，有效避免近300种遗传疾病，包括地中海贫血。这样可以从根本上保证未来宝宝的健康。
为了确保试管周期的顺利进行，需要高端的医疗设备和经验丰富的专家团队。美国HRC试管专家首先会将受精卵放入优质培养液中培养，到第五天形成由100多个细胞组成的囊胚，这些囊胚形态结构稳定，植入能力强。随后，专家会利用PGS/PGD技术对囊胚进行基因筛查和诊断。其中，生命HRC专家采用的PGS新一代基因测序技术（NGS）具有通量大、信息量丰富的特点，能够更地筛查囊胚的全染色体数量和结构。
在移植前，还会对女性的子宫内环境进行检查，确保符合妊娠标准。只有当子宫内膜厚度在8~12mm之间，内膜细胞分裂良好，血流丰富，内分泌水平均衡时，才会将健康的囊胚植入宫腔。这样能提高妊娠质量，保证宝宝的健康出生。通过这种操作，我们可以在囊胚移植前确定囊胚的质量，从而有效避免地贫婴儿的出生。
