美国试管婴儿技术突破，成功助育男性Y染色体Azfc缺失患者迎来新生希望（2024）
临床流行病学调查揭示，约10-15的育龄夫妇面临不孕问题，其中男性因素约占一半。而在男性不育的群体中，有大约10-15被诊断为无症，其中包括梗阻性和非梗阻性无症。针对这一问题，深入研究发现，约有15-20的严重男性不育状况，包括严重少症和特定类型的无症，是由遗传因素所致，尤其是Y染色体上的AZF区域缺失。那么，美国的第二代试管婴儿技术能否成功解决男性问题呢？
关于AZFC染色体的缺失
人体内有22对常染色体和一对性染色体，男性拥有独特的Y染色体。在形成过程中，生殖细胞的染色体分为两部分，因此一个包含23个染色体。
Y染色体在男性生育中起着至关重要的作用。当它缺失时，会对男性的生育能力造成严重影响。尤其是Y染色体上的AZF区域，分为AZFa、AZFb和AZFc三个区域，其中AZFc的缺失是较为常见的类型。这一区域的结构因其特殊的扩增子和回文序列而容易发生改变，如删除和复制，因此更容易发生缺失。研究表明，AZFC的缺失占所有AZF缺失类型的57，是主要的缺失类型。尽管有自然受孕的案例，但大多数AZFC缺失的男性都面临一定程度的生育问题。
美国试管婴儿技术助力解决男性Y染色体异常问题
在美国的试管婴儿程序中，男性可以自主获取样本。如遇到困难，HRC生殖专家可通过穿刺协助取精。经过精心处理后，使用第二代试管婴儿技术ICSI进行单注射受精。这一技术克服了传统精卵自由受精低的缺点，确保了精卵结合的。即使男性患有炎等并发症状，只要健康，该技术仍可有效解决男性不育问题。
处理后的精卵组合将形成囊胚，并在模拟母体环境的条件下培养。至第五天，会形成一个由100多个细胞组成的囊胚。将使用第三代试管婴儿技术PGS/PGD进行基因筛查和诊断，确保胚胎不携带可能导致疾病的遗传缺陷。这程旨在选择健康的胚泡，确保胎儿不受遗传疾病的影响，并避免潜在遗传病基因的传递。
若女性子宫状况良好，内膜厚度适中，且血流丰富、内分泌平衡，美国HRC生殖专家便会将健康的囊胚移植到子宫内，完成妊娠过程，实现生育梦想。这程不仅提高了生育，还确保了新生儿的健康。
