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美国RFC诊所

2026-04-12 07:52:42

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三代试管婴儿PGT筛查细分有三种结果，一是植入前单基因遗传学检测（PGT-M），二是植入前染色体机构变异遗传学检测（PGT-SR），三是植入前非整倍体遗传学筛查（PGT-A）。其实三代试管婴儿PGT检测主要包括植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS），PGT-M和PGT-SR类似PGD，PGT-A即PGS。

第三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术）是在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测，剔除那些遗传物质不正常的胚胎，挑选外观良好且遗传物质正常的胚胎进行移植。主要适用于有生育意愿但子代遗传缺陷风险高的夫妇，而PGT根据患者病因、适应症不同，分为三种结果：

1、PGT-M（植入前单基因遗传学检测）：适用对象包括单基因病患者及携带者、人类白细胞抗原（HLA）配型、遗传性肿瘤，需要进行基因检测及家系验证确诊，相当于原有PGD技术中的PCR技术；
2、PGT-SR（植入前染色体机构变异遗传学检测）：对胚胎染色体数目、结构两方面进行筛查，挑选染色体正常胚胎进行移植，相当于原有PGD技术，适用于染色体平衡易位、罗氏易位、倒位的患者，为确定胚胎中易位、倒位的位点，除夫妻双方染色体核型外还需要检测携带者一方父母染色体核型；
3、PGT-A（植入前非整倍体遗传学筛查）：相当于原有的PGS技术，适用对象为夫妻双方染色体正常但胚胎染色体异常风险高人群，包括①女方高龄（≥38岁）；②不明原因反复自然流产（≥2次流产）；③不明原因反复种植失败（移植至少3次4枚以上高形态学评分胚胎未孕）；④严重畸精子症；⑤生育/引产过染色体异常患儿/胎儿；⑥流产组织提示胚胎染色体异常。

而染色体平衡易位、罗氏易位、染色体倒位的患者，无条件行PGT-SR（胚胎少、无条件检测携带者一方父母染色体核型报告）也可选择PGT-A。

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