TMEM67基因突变多次流产(trpc6基因突变)
吴女士来自梧州，在泰国咨询三代试管婴儿时已经43岁了。在这次咨询之前，她已经经历了四次怀孕失败，失败的原因是胎儿在怀孕期间发现肾脏发育异常，羊水量过低，终止了怀孕。
2025年，医生熟悉这对夫妇，因为这是第四次引产，也是由于胎儿异常引产。在检查病史时，还建议这对夫妇对引产的胎儿进行基因检测。幸运的是，有筛查发现胎儿TMEM67基因有c.1175c＞G突变和 c.1250A＞G突变，这些异常来自吴女士和吴女士的情人陈先生。到目前为止，怀孕失败，胎儿发育异常不能顺利生下健康婴儿的原因终于被揭露了。由于Joubert综合征，TMEM67基因突变一直无法如愿。
但这对夫妇有了新的麻烦，尽管发现了胎儿不健康的原因，但如何通过产前诊断阻止下一次怀孕呢？这对夫妇跑了这么多年也是为了成功地生下一个健康的孩子。如果他们只能等待怀孕后的检查，无论吴女士的身体有多好，她都无法忍受身心的打击。
直到2025年3月，吴女士通过试管备孕小组联系了朱朱顾问，并了解到这对夫妇的染色体问题可以通过泰国第三代试管婴儿解决。
2025年7月，吴女士按计划前往泰国三代试管婴儿进周，复查各项检查达标后。泰国A的选择.R.T试管婴儿医院的主治医生是维娜医生。考虑到这对夫妇已经准备好怀孕，并且有异常的染色体问题，维娜医生定制了合适的试管婴儿促进方案。尽管吴女士的试管年龄较大，但她还获得了21个可用卵，18个正常受精卵，12个囊胚形成。但在筛查阶段，PGD/PGS基因染色体检测后，只剩下12个可移植的健康胚胎(筛选出未携带TMEM67基因突变，其他染色体基因正常的健康胚胎)。
2025年12月，休息一段时间后，吴女士再次前往泰国进行第三代体内授精移植。移植了唯一的健康胚胎，成功植入了1个，各方面的审查结果都很好。通过泰国第三代体内授精技术筛选出的健康胚胎也在2025年9月底成功生下了一个健康的小孩子。