无精子症中唯支持细胞综合征患者有做父亲的希望吗？

在精液中没有精子的不育患者中，约三分之一的患者经过睾丸病理检查，没有找到生精细胞，被诊断为唯支持细胞综合征，是临床无精子症中常见的类型，大部分被建议去做人工授精。那么这类患者有生育自己血缘关系后的可能吗？

什么是唯支持细胞综合征？

唯支持细胞综合征（sertoli cell only syndrome，SCOS）以睾丸生精小管内生殖细胞缺乏为特征，影响26.3-57.8%的无精子症男性[1]，是非梗阻性无精子症中最严重的一种。唯支持细胞综合征（以下简称：唯支）大部分病因不明，可能病因包括遗传因素，和继发因素如放疗与化疗、病毒感染和有害物质暴露等‍[2]。

睾丸病理诊断唯支的不足

目前临床上诊断唯支的金标准是诊断性睾丸活检。诊断性睾丸活检通过一种简单的手术方法取出一小块活体睾丸组织，进行病理切片组织学观察，来了解睾丸生精的状况，故其仅能表取材区域的精子发生状态，但精子发生是一个动态的过程，而且在睾丸的各区域存在异质性，所以局部的结果并不能表整个睾丸的生精状态。采取睾丸活检诊断为唯支的患者中，有大于20%的患者能通过显微取精的方法找到精子，是有可能获得血缘后的[1]。

所以睾丸活检虽是目前临床诊断唯支的金标准，但这个方法并不是最准确最理想的方法。

唯支患者找到精子生育后的可能性？

即使是生精功能严重低下的唯支持细胞综合征的患者，睾丸中仍可能残存部分有生精功能的组织，只是由于这些组织过于稀少，因此传统的睾丸穿刺、活检等方法难以把它们找到。

可以考虑通过睾丸显微取精（micro-TESE）的方法，即借助手术显微镜放大15-20倍以后，在睾丸中去寻找残留的局灶生精区域，选出的精子注射到女方的细胞中来获得由血缘关系的后。大约有13%的唯支患者通过这样的方法得到了有血缘关系的孩子。[3]

我院诊断和预测唯支的独特优势

我院院长熊承良教授课题组从21世纪初便开始探索更好的诊断唯支的方法，经过课题组10多年不懈努力，率先建立了与传统睾丸活检相比更严格、准确、灵敏、高效及无创的诊断方法[4]，发现了预测唯支患者显微取精成功率的生物指标。

精浆游离DDX4 mRNA

——无创、更加准确、灵敏高效

精浆游离DDX4 mRNA是严格的生精细胞特异性标志物，它可以表双侧睾丸所有区域的RNA信息。虽然DDX4 mRNA在精浆中的量并不大，但是加上对低拷贝RNA也十分灵敏的PCR技术，即使是少量的DDX4，也能检测出来。只要精浆游离DDX4 mRNA为阳性，那么就表着患者睾丸中有生精细胞，有获得血缘子的希望。该方法已在临床进行应用和总结[5]，其优势也得到专家的撰文述评[6]及其他小组的证实[7]。

精浆游离BOLL mRNA

——预测显微取精成功率的新分子

BOLL是睾丸特异的高度保守的生殖细胞周期调控基因，在精子发生减数分裂中起着重要作用。之前的研究表明BOLL基因在睾丸中的表达水平是睾丸中是否有精子存在的指标[8]。而我院熊承良教授课题组首次证明了精浆游离BOLL mRNA能反映BOLL基因在生殖细胞中的表达水平，建立了将之用于预测显微取精成功率的方法，并得到我国的切点值[9]。

通过睾丸显微取精术，大约40%以上的非梗阻性无精子症患者及13%的唯支患者均可以找到精子；睾丸体积小、FSH明显升高甚至部分染色体异常等，都不会降低找到精子的概率，睾丸小至2毫升(约全民健康网米大小)者找到精子的概率与体积正常的睾丸相同。

所以即使被判为唯支持细胞综合征的男性同胞们也不要沮丧，积极配合检查，根据实际情况进行治疗，还是有很大希望生育自己的宝宝的！

参考文献

[1]M.Abofoul-Azabetal.，‘Identification of Premeiotic，Meiotic，and Cells in Testicular Biopsies Without Sperm from Sertoli Cell-Only Syndrome Patients’，Int J Mol Sci，vol.20，NO 3，p.E470，Jan.2019，doi：10.3390/ijms20030470.

[2]K.Ramphul and S.G.Mejias，‘Sertoli-Cell-Only Syndrome’，in StatPearls，Treasure Island(FL)：StatPearls Publishing，2025.Accessed:Sep.15,2025.[Online].Available：

http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534293/

[3]V.Vloeberghs，G.Verheyen，P.Haentjens，A.Goossens，N.P.Polyzos，and H.Tournaye，‘How successful is TESE-ICSI in couples with non-obstructive azoospermia？’，Hum Reprod，vol.30，NO 8，pp.1790–1796，Aug.2015，doi：10.1093/humrep/dev139.

[4]H.Li，C.Wu，X.Gu，and C.Xiong，‘A novel application of cell-free seminal mRNA:non-invasive identification of the presence of germ cells or complete obstruction in men with azoospermia’，Hum Reprod，vol.27，NO 4，pp.991–997，Apr.2012，doi：10.1093/humrep/der481.

[5]Q.Yu，X.Gu，X.Shang，H.Li，and C.Xiong，‘Discrimination and characterization of Sertoli cell-only syndrome in non-obstructive azoospermia using cell-free seminal DDX4’，Reprod Biomed Online，vol.33，NO 2，pp.189–196，Aug.2016，doi：10.1016/j.rbmo.2016.05.001.

[6]P.J.Turek and M.H.Johnson，‘A seminal molecular marker for sperm presence in non-obstructive azoospermia？’，Reprod Biomed Online，vol.33，NO 2，pp.119–120，Aug.2016，doi：10.1016/j.rbmo.2016.06.004.

[7]W.P.A.Boellaard，H.Stoop，A.J.M.Gillis，J.Wolter.Oosterhuis，and L.H.J.Looijenga，‘VASA mRNA(DDX4)detection is more specific than immunohistochemistry using poly-or monoclonal antibodies for germ cells in the male urogenital tract’，Medicine(Baltimore)，vol.96，NO 30，p.e7489，Jul.2017，doi：10.1097/MD.0000000000007489.

[8]Y.M.Lin，P.L.Kuo，Y.H.Lin，Y.N.Teng，and J.S.Nan Lin，‘Messenger RNA transcripts of the meiotic regulator BOULE in the testis of azoospermic men and their application in predicting the success of sperm retrieval’，Hum Reprod，vol.20，NO 3，pp.782–788，Mar.2005，doi：10.1093/humrep/deh647.

[9]Y.Dai，X.Kong，C.Yao，X.Gu，C.Xiong，and H.Li，‘Screening cell-free seminal mRNAs for non-invasive identification of early maturation arrest and prediction of testicular sperm retrieval in men with non-obstructive azoospermia’，Clinical Chemistry，2025.