单基因遗传病是遗传性疾病四大类之一，你知道其他三类是什么吗？

美国RFC诊所

2026-04-08 20:53:42

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遗传性疾病分为4大类，其中就包括单基因遗传病。很多人患有某一个遗传病，所以一直不敢生育小孩，就会选择做试管来筛选掉这个基因，而遗传性疾病也分染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这4大类，今天这里咱们就来说说比较常见的“单基因遗传病”！

单基因遗传病是什么

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐形遗传病、Y连锁遗传病。这些单基因遗传病具有遗传给下一代的风险，会对胎儿的健康产生一定的影响。

单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，而单基因病比较常见的，有经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。

单基因疾病是由一个特定基因的DNA变化引起的，并且通常具有可预测的遗传模式。人类单基因遗传病超过10,000种。引起这种疾病的基因的变异称为基因突变或等位基因疾病。

生活中，您有可能听说过囊性纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌营养不良症或亨廷顿病。这些都是单基因疾病的例子。通常单基因疾病属于罕见病，比例约为世界人口的1％。

遗传性疾病分为4大类，其中就包括单基因遗传病。由于仅涉及单个基因，因此可以通过寻找家族先证者追踪这些疾病，并且可以预测它们在后代中发生的风险。单基因疾病可分为不同类别：显性遗传病，隐性遗传病和X连锁遗传病。

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