纪念一个人，发起一个日子：为了一个群体的更多的关注！
Wilson Disese
“国际肝豆关注日”
5月23日
May
在中国有一群娃娃叫“铜娃娃”！
有一个节日叫“国际肝豆关注日”！
5、23，是中国铜娃娃率先在世界上倡导发起设立的
"国际肝豆关注日”！
谁是铜娃娃？
铜娃娃是谁？
改变从了解开始！关注就是希望！
1、国际肝豆关注日
5月23日是一个平凡的日子，但是对于铜娃娃来说，却是一个不平凡的日子，因为这一天是中国肝豆状核变性罕见病患者率先在国际上发起、倡导和设立的“国际肝豆关注日”。
今年是第9个“国际肝豆关注日”，下面一起来了解肝豆罕见病。
2、肝豆状核变性（Wilson’s disease，WD）
3、肝豆状核变性治疗现状
肝豆状核变性误诊率高：据不完全统计，此病首次就诊确诊率只有25%，首次误诊率高达75%，误诊科室几乎涵盖临床的所有室。该病之所以容易发生误诊，是因为其临床症状很复杂。
肝脏症状：约80%肝豆状核变性患者发生肝脏症状。大多数表现为非特异性慢性肝病症状群，在无症状期或肝硬化早期，肝功能可正常，或仅有轻微的转氨酶增高，多起病隐匿，呈现慢性病程。开始有乏力、疲劳、厌食、黄疸、蜘蛛痣、脾肿大和脾功能亢进，最终导致门脉高压、腹水、静脉曲张出血以及肝功能衰竭等。
神经症状：舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。
其他症状：角膜出现色素环；肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
早期诊断，早期治疗：HLD是可以有效治疗的常染色体隐性遗传病，属少数可以治疗的神经遗传病之一，但必须早期诊断和早期及时、确切的治疗，常可获得与健康人一样的生活和寿命。其预后尚好，尤其是在症前诊断并及时给予治疗，常可控制症状的出现。
4、如何彻底阻断肝豆状核变性的遗传
虽然肝豆状核变性及时发现的情况下可以有效治疗，但是作为常染色体隐性遗传病，即使夫妻双方均为携带者，他们后扔会有1/4的概率出生患病的下一；那么对于携带者家庭或者夫妻双方一方为患者的家庭，如何确保他们生育健康的下一呢？
对于这样的家庭，如果想生育健康下一，需要通过做三试管婴儿：胚胎植入前遗传学诊断（PGT）来保证下一的健康。PGT技术原理：进行体外受精，并在植入前对胚胎进行活检，对活检细胞进行遗传物质的扩增，测序及遗传学分析后来判断胚胎是否携带突变位点，将染色体正常且不含突变位点的胚胎移植到母亲体内，从而得到健康的下一。