X染色体异常患者中,数目异常不建议PGT-A

美国RFC诊所
2026-09-03 10:23:11
536次

杂志卷期

Human Reproduction,2025,9(36)2612–2621.

题目

X染色体异常患者中,数目异常不建议PGT-

作者

Chenxi Li et al.山东大学齐鲁医学院.

问题和目的

是否该建议X染色体异常患者通过PGT检测筛选胚胎?

X染色体异常患者中,数目异常不建议PGT-A

研究设计

该研究团队进行了一项基于X染色体异常人群的回顾性队列研究,纳入了2011年-2019年在山东他人殖中心进行第一次取周期且第一次新鲜移植的X染色体异常患者394例,并对其胚胎行PGT检测。

结果数据

该研究纳入394例X染色体异常的女性患者,其中94.42%为X染色体数目异常,5.58%为X染色体结构异常,最常见的X染色体异常为:45,X/46,XX嵌合(占比46.19%)。394例患者中110选择了PGT周期,284例选择了常规IVF/ICSI周期。比较二者第一次移植周期的妊娠结局显示:常规IVF/ICS组的子利用率高于PGT组,但单胚胎移植周期中PGT组与非PGT组的妊娠率以及流产率没有显著差异,活产率也没有显著差异。PGT组胚胎活检结果显示:在染色体异常患者中使用aCGH或NGS技术检测后有43.18%的胚胎为整倍体,各类X染色体异常患者的正常胚胎比例没有显著差异。年龄是胚胎整倍体率的显著相关因素,38岁后女性患者的胚胎整倍体率显著下降。围产期及新生儿结局显示:在两组患者中剖宫产率及妊娠并发症的发生率没有显著差异,新生儿并发症的发生率也没有显著差异。

结论

X染色体异常患者使用PGT检测技术不能改善妊娠结局。

临床意义

PGT-A对于性染色体异常患者的有效性一直有争议,X染色体异常患者并未受益于PGT-A技术,在没有其他适应症的情况下不建议对该类患者使用PGT。

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