全基因组筛查试管婴儿诞生？试管婴儿基因筛选排除哪些疾病？

美国RFC诊所

2026-03-15 20:43:55

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最近，黄女士剖腹产后在上海红方妇产医院生了一个健康的宝宝，重3400克。婴儿的各种身体指标正常。这是上海第一个在胚胎植入前通过全基因组筛选的试管婴儿。婴儿的各种身体指标正常。这是上海第一个在胚胎植入前接受全基因组筛查的试管婴儿。

2014年，黄女士和婚后两年未怀孕的丈夫来到医院。检查显示黄女士的丈夫患有严重的弱精子症和染色体平衡易位。如果采用常规试管婴儿技术，胎儿染色体异常容易导致流产。为了怀上一个健康的婴儿，黄女士和她的丈夫决定选择目前国际先进的植入前基因筛查技术(PGS)。经诱导排卵、卵胞浆内单精子注射受精和胚胎培养，最终获得5个高质量胚泡。测试后，三个基因组完全正常。医院与家人沟通后，其中两个胚胎成功移植到黄女士的子宫内，妊娠成功。

据了解，PGS技术可以利用单核苷酸基因芯片技术在胚胎着床前检测筛选出早期胚胎全部23条染色体的结构和数量，并通过比较分析胚胎中是否存在遗传物质异常。该技术不仅扩大了染色体检测的范围，而且可以避免和降低出生缺陷的风险，保证植入母亲体内的胚胎健康。

全基因组筛查试管婴儿诞生？试管婴儿基因筛选排除哪些疾病？

妇产医生主任孙小溪教授表示，PGS技术可以在单细胞水平上扫描所有染色体的整个基因组序列，适用于更广泛的人群，可以提前排除异常胚胎，大大提高染色体异常、不明原因反复自然流产、男性严重少精子症等人群成功妊娠的几率，降低流产率和出生缺陷。

试管婴儿基因组基因

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