脐带血移植后还可以做植入前遗传学检测吗？
先证者（遗传病在家族里第一个被确诊的人）大宝，女生，临床表现有湿疹、血小板减少，2014年6月父母携带患儿求医苏州大学附属儿童医院，血液科主任胡绍燕教授通过基因检测手段检测到大宝X染色体上WAS基因有1个c.234_238delC突变，导致了p.G80Afs47的氨基酸改变，结合患儿临床表型诊断大宝患有湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，又称Wiskott-Aldrich综合征。
这是一种少见的X连锁隐性遗传病，以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现，易患自身免疫病和恶性肿瘤，该病仅有治愈方法为尽早进行造血体细胞移植。
随即胡绍燕主任就为大宝成功实施了脐带血移植治疗，目前大宝预后良好，再未发病。
再生育指导
再生育—遗传咨询
2025年大宝父母准备再生育，家系基因检测发现大宝母亲为WAS基因杂合突变携带者。遗传咨询分析再生育时女生有一半机会是杂合突变携带者，女生有一半机会是患儿。
辅助生殖—PGD实验室
胡绍燕主任推荐这对夫妇来到有着长期合作关系的市立医院生殖与遗传中心寻求辅助生殖帮助。生殖与遗传中心李红主任随即牵头，PGD实验室偶健主任主导成立了包括生殖临床、胚胎实验室和PGD实验室的专项团队，为这对夫妇进行针对WAS基因的单基因病胚胎植入前遗传检测，希望筛选出排除突变的可移植胚胎，生育健康宝宝。
胚胎移植—健康孕育
由于大宝已进行骨髓移植，外周血存在异源DNA，团队对大宝采用可能受影响较小的口腔拭子取样提取DNA，单体型构建初步达成，但还是有矛盾位点存在。为提高胚胎检测结果的准确性，进一步制定方案借助检测到有基因突变的胚胎信息来倒推单体型，完善单体型信息构建，最终确定了两个未携带突变的可移植胚胎，经过两次移植，妊娠后经产前诊断确认胎儿未携带突变，这对夫妇成功生育了一名健康女生。
优势学科—强强联合
这是市立医院生殖与遗传中心第一次也是苏州市第一例对脐带血移植后的家系进行胚胎植入前遗传学检测（三试管婴儿），虽然脐带血移植导致了先证者的遗传物质发生了一定程度上的改变，对家系单体型连锁分析造成了障碍，但在团队共同努力下，方法总比困难多，最终成功帮助这对夫妇生育了健康的孩子。这也是苏州地区优势学科强强联合给疾患家庭带来福音的典范。