青春期后无精液应该如何预防?无精症需要检查什么项目?产前诊断和治疗 对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时,于孕4~5周时,口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般1~1.5mg/d),在孕9~11周时,绒毛膜(CVS)活检做染色体检测,DNA进行CYP21B基因分析,如以下结果提示该胎儿为男性,杂合子或正常胎儿,可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时,那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。
新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成生孩子判断错误,预防过多雄激素造成的以后身材矮小,心理、生理发育等障碍,使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。

新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3~5天,于足跟采血,滴于特制的滤纸片上,通过用各种检测方法,如酶联免疫吸附法(ELISA),荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L,12~24h后降至正常。17-OHP水平与出生体重有一定关系,正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下,出生低体重(1500~2700g)为一40nmol/L,极低体重(500nmol/L为典型CAH,150~200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定,并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访,通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。
精液检查:精液检查的结果是无精症诊断的依据。一般在禁欲2-3d后收集精液标本2份。精液量的多少也有重要的意义(正常1.5mL),在临床检查中,精液量少的主要原因是精液收集不完全因此,常规要求收集2份标本。内分泌检查:对于无精症患者首先应行血清的FSH和T检查,若二者值正常,则无需行进一步的内分泌检查。如果T的值低于正常水平,则应行LH和催乳素的检查。目前有学者认为抑止素B由睾丸支持细胞产生,比FSH更能直接反映睾丸的生精功能,因此抑止素B也应成为男性不育患者的常规检查。
遗传学检查:1996年,VanAssche等[2]报道无精症患者中13.7%存在染色体组型异常。从此研究者开始对无精症患者进行染色体检查。遗传学检查的目的有两个:首先,可以诊断一些遗传学疾病如Klinefelter综合征,染色体易位、倒置突变等;其次,通过TESE和ICSI可使一些不育症患者恢复生育能力。如果患者存在染色体异常,那么这种异常可能会遗传给下一代。这些患者在治疗前必须接受遗传学检查和咨询。
睾丸活检:睾丸活检有助于区别OA和NOA,同时也可以发现睾丸的一些潜在病变,如管间生殖细胞瘤、Frank精原细胞瘤等。睾丸活检的方法主要有两种:阴囊切开活检术和穿刺活检术。二者各有利弊,前者对睾丸损伤较大,但可取得较多量的组织,有利于作出正确的病理诊断;后者操作方便,对睾丸损伤小,但所取得的组织较少,有可能影响诊断有研究者发现在行双侧睾丸活检的患者中,28%的患者两侧睾丸检查结果不一致。因此,在条件许可的情况下,睾丸活检应尽可能双侧取样,从而避免误差。