上海试管唐筛、无创DNA与羊水穿刺相结合,可以预防遗传病

美国RFC诊所
2026-08-02 13:12:48
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什么样的妈妈做唐筛?

一般情况下,孕妈没有不良孕产史,即没有因为胎儿问题而流产、引产的经历,且年龄也比较年轻,医生一般都会推荐做唐筛,虽然准确率没有无创和羊水高,可是价格低,出结果快,过了就没事了,没过就会接着做无创或者羊水穿刺,也算是最低门槛。

3种筛查方式,怎么取舍?

国内外推行的唐筛检查方式有三种,分为两类:一类是有创检查,包括唐氏筛查和羊水穿刺;另一类是无创检查,胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)监测,即无创DNA。

上海试管唐筛、无创DNA与羊水穿刺相结合,可以预防遗传病

唐筛结果高危,就一定是“唐氏儿”?

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

按照国际标准,筛查值小于1/270,表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270,就表示“唐氏儿”的危险性较高。那如果孕妈妈的唐筛检查结果单上写的是“高危险”该怎么办?

首先,一定要调整好心态。因为21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。

其次尽快在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查“唐氏宝宝”的“金指标”,但它是一种有创、有风险的检查方式,所以一般用来做最终唐筛结果的判定。通常只有高危孕妇,才直接做羊水穿刺。

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,如果羊水穿刺的结果仍为高危,比较好是终止妊娠。

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