可防难治？不可逆？地中海贫血真有这么可怕？

医生，我又不住在地中海地区，为什么会有地中海贫血？A：并不是住在地中海地区才会得地中海贫血哦！1925年意大利首次报道此病，因发现于地中海地区，所以称为“地中海贫血或海洋性贫血”。

2025年5月8日。

是第29个“世界地贫日”

今年的主题是：

“关爱地贫儿，一起向未来”

地中海贫血是什么呢？

相信不少人会把它和贫血混为一谈

由于对地中海贫血的不了解

人们因此很难确定这种疾病严重与否

据悉，全球至少有3.5亿人携带地贫基因，每年约有10万重症地贫患儿出生，中国南方高发地区人群携带率比较高可达24%。

一、什么是地贫？

地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率比较高、影响最大的遗传病之一。

其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

二、地贫的类型

临床主要分为α地贫和β地贫两种，两种类型地贫均有静止型、轻型、中间型及重型4种程度。

01静止型

无贫血无症状，与健康人一样正常生活，若不体检一般不知道自己携带有地贫基因。

02轻型

地贫基因携带者就是轻型患者，不需治疗，只有少部分人有轻微贫血。

03中间型

患儿的生长发育落后于同龄健康儿童，有贫血症状，部分患儿需要定期输血治疗来维持生命，长大后基本丧失劳动能力，生存质量明显下降。

04重型地贫

重型α地贫儿俗称“巴氏儿”，一般会死胎或出生后不久死亡，表现为全身明显水肿，肝脾肿大。

重型β地贫儿常在婴儿期发病，贫血严重，生长发育严重受影响，肝脾肿大，需要长期输血维持生命，如不治疗，多于5岁左右死亡。

地贫是如何遗传的？

假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一不会患重型或中型地贫，可能遗传到父母的地贫基因；

假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。

四、地贫可防难治但是容易发现

孕育一个健康的宝宝是每个家庭的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以婚前检查及产前检查尤其重要。

如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，对杜绝重度地中海贫血儿童(简称“地贫儿”)的出生，提高人口素质意义重大。

据了解2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，平均每6个人就有1个携带基因，在广东每年新增重度地贫儿约500例。

然而在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少，只因他们的孕妇在做血常规检查时，医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。

五、如何避免生下中间型或重型地贫患儿

01 新婚夫妇应自觉参加政府提供的免费婚前医学检查，可进行地贫初步筛查。

02 未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，双方应同时做地贫筛查。

03 若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性的，双方应全部做地贫基因诊断。

04 如有以下情况者的夫妇需进一步做胎儿的地贫产前诊断：

√曾生育过重型或中间型地贫患儿的夫妇；

√夫妇双方均为α地贫；

√夫妇双方均为β地贫。

√夫妇一方为α地贫，配偶为β地贫复合α地贫；

√夫妇一方为β地贫，配偶为α地贫复合β地贫；