关注地中海贫血预防，关爱地贫患儿

5·8世界地贫日

2025年5月8日是第29个“世界地贫日”。活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”，旨在倡导全社会携起手来，积极行动，从我做起，关注地贫，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。

地中海贫血致残、致死率高，暂无药物和成熟的基因治疗方法，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血体细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但治疗费用高昂，且有一定的失败率。

1、什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，是一组导致溶血性贫血的遗传性疾病。由于珠蛋白基因缺陷，组成血红蛋白的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或无法合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。α地贫和β地贫是最常见的两种类型。

地贫是世界上最常见的单基遗传病之一，全球超过5亿人携带地贫的致病基因，我国约有20-50万地贫患者。我国长江以南各省区是高发区域，在这些区域α地贫和β地贫的携带率分别为1-18%和1-8%，预计至少有2100万β地贫携带者。

2、地中海贫血有哪些症状？影响生活吗？

地贫患者临床表现个体差异较大。

①静止型或轻型地贫

没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。

②中间型地贫

临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大等表现，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

③重型地贫

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，常于23~38周时胎死宫内或出生后半小时内死亡；怀有此类胎儿的孕妇可能发生先兆子痫、早产和异常出血；由于巨大胎盘，分娩时可引发严重的并发症。

重型β地贫患者出生时无症状，至3-6个月后开始出现贫血表现，并逐渐加重，并伴有面色苍白、肝脾肿大、发育不良，常有轻度黄疸。患儿症状随年龄增长而日益明显，需要每周输血以纠正日益严重的贫血表现。长期中重度贫血，还会引起骨髓偿性增生，导致骨骼变大、髓腔增宽，掌骨、长骨、肋骨先后发生改变。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷，形成典型的地贫特殊面容。患儿容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，多于5岁前死亡。

3、地贫患者有哪些困境？

重型地贫患儿平均每月需4000元的治疗费用以维持生命，随着年龄的增长病情加重，每月治疗费用近万元，合计每年治疗费用至少10万元，每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100-300万元。

重症β地贫患儿需要终身输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，得不到有效治疗的重症地贫患儿很难活到20岁。

造血体细胞移植是目前可能治愈重型地贫患儿办法，但治疗费用高昂，且有一定的配对失败率。

4、什么是地贫基因携带者？什么情况下需行产前诊断？

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现。若夫妇双方均为无症状的同型地贫基因携带者（静止型α地贫除外）时，下一有25%的概率为中、重型地贫患儿。

在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。产前诊断建议如下：

●父母双方均携带同种地贫相关基因时，生育中重度地贫患儿的风险高，建议进行产前诊断；

●父母仅一方携带同种地贫相关基因时，生育中重度地贫患儿的风险低；

●父母为不同种地贫携带者，建议根据实际情况，进行遗传咨询。

如果为重型地贫儿，对此类胎儿进行产前诊断，并在确诊后与其双亲沟通，应充分告知当事人胎儿的异常及孕育水肿胎等可能给自己体内造成的并发症风险，由当事人决定后续处理。在充分知情同意和符合伦理的前提下，可对受累胎儿进行选择性终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后，自主选择是否继续妊娠。患者经遗传咨询和知情同意后，目前也可通过胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic，PGT-M），以排查携带某种已知的致病变异的胚胎，从而改善妊娠结局。

5、如何预防和及早发现地贫？

一是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。

二是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，针对提示胎儿重型地贫高风险的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。