血友病家庭还能生育健康宝宝吗?

美国RFC诊所
2025-12-29 11:47:03
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2025年4月17日是第34个“世界血友病日”,本次的主题是“人人享有——团结合作、条件支持、共同发展”。虽然患病之后能够积极治疗,但是血友病家庭还能再生育健康宝宝,阻断下一的不幸吗?答案当然是肯定的!现在让我们一起来了解一下吧!

血友病是一组X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,常在儿童期起病,反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。目前的治疗能有效降低致残率、提升生活质量,但却无法完全根除。

血友病作为一种X连锁隐性遗传病,理论上女性携带者的子中:女性50%为携带者,50%为正常;男性50%为血友病患者,50%为正常。男性血友病患者的子中:女性均为携带者,男性均为正常。男性患者一般具有典型临床表现,女性携带者通常无临床表现,但是由于女性携带者存在正常X染色体失活的可能性,在X染色体失活极度偏倚的情况下,极少数女性携带者会出现相关临床表现。

那么如何才能阻断致病基因的传递,生育一个健康宝宝呢?

胚胎着床前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT)可以选择不携带致病基因或不致病的胚胎移植,有效预防血友病患儿的出生。郑州大学第三附属医院生殖医学科开设有专业的遗传咨询门诊,已通过PGT-M技术帮助多个血友病家庭获得健康后!

通过PGT-M技术顺利妊娠的孕妇需要在孕18周时来院进行产前诊断(羊水穿刺)。

血友病家庭还能生育健康宝宝吗?

除了血友病之外,郑州大学第三附属医院生殖医学科已经通过PGT-M技术对50余种单基因病进行了阻断,经PGT-M技术成功阻断的单基因病宝宝接连平安诞生。

如有需要,可先网上诊室进行咨询。面诊时请带齐既往所有相关检查资料。

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