【试管头条】唐都医院试管婴儿遗传筛查新技术填补西部地区空白
3月15日，空军军医大学唐都医院生殖医学中心团队探索运用三代测序技术胚胎植入前遗传学检测的试管婴儿顺利分娩。经科技查新，该项技术在西部地区首次成功应用，诞生的婴儿是该技术的首个受惠者。目前孩子已过百天，身体健康，各项生长发育指标均正常。
王女士夫妇婚后多年未孕，好不容易怀孕一次，却在两个月时稽留流产。经过唐都医院生殖医学中心主任王晓红团队系统检查，发现女方4号染色体与5号染色体发生相互易位。也就是说，女方是相互易位携带者，这有可能是导致他们多年来一直不能成功受孕的罪魁祸首。
最新的三代测序技术（SMRT）可谓是常规技术的修订和补充，然而在西北地区并未有成功病例。为了帮助王女士夫妇圆梦，王晓红团队制定了详细的临床治疗方案，经体外受精、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列过程，共获得7枚胚胎。理论上来说，7枚胚胎里完全正常胚胎的概率仅为1/18，不大的概率让技术人员捏了一把汗。值得庆幸的是，经过三代测序技术，筛查出两枚健康胚胎，既没有携带4号、5号相互易位的衍生染色体，也未发现其他染色体异常情况，这让所有人喜出望外。
2025年6月，医生从珍贵的两枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植，并且在孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与胚胎检测结果一致，胎儿无染色体数目及结构异常。
据了解此次将三代测序技术应用于胚胎植入前相互易位染色体携带者筛查，集成了前两种胚胎易位染色体携带筛查技术的优点，全面、精准地检测全基因组范围内的相互易位断裂点。该技术的实施将有效提高相互易位携带家庭完全正常胚胎的植入概率，帮助更多的家庭阻断相互易位携带的亲子代传递，提高优生优育概率。
截至目前唐都医院已采用最新的三代测序技术完成了15对夫妻138枚胚胎，从中识别出完全正常的非染色体相互易位携带的胚胎21枚，携带型胚胎19枚。11例患者进行了移植，已出生3名健康婴儿，目前尚有5例妊娠中，临床妊娠率72.72%。