精子基因组 3D 结构的改变会影响生育能力
美国RFC诊所
2026-01-22 14:20:22
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研究表明，精子发育过程中精子染色体三维(3D)结构的变化会影响小鼠的生育能力。：精子和子的发育，也称为配子发生，涉及重组，即染色体之间基因的改组。根据新的研究，这个过程受到染色体3D结构的影响——DNA的排列方式，以及基因组的哪些部分被连接，并且会影响精子的活力。
极光鲁伊斯-Hererra博士从巴塞罗那自治大学和研究成果发表在主要作者自然传播，解释说：“研究表明，这两个配子的形成和重组过程中的基因组组织的动力是由存在的影响染色体重排”。
该团队比较了五种野生捕获的小鼠种群和一组普通实验室小鼠之间雄性小鼠的重组率。两个野生小鼠种群中罗伯逊(Rb)融合的发生率很高，这是一种重组，其中杂散的染色体块异常融合在一起，并可能导致人类遗传病，如唐氏综合症。
他们发现，这些融合率较高的小鼠种群的重组率降低，这对配子发生和精子的活力产生了负面影响。在这些小鼠中观察到更高水平的精子发育失败和不活动精子。
该研究的合著者Covadonga Vara博士说：“结果表明重组发生的三维基因组环境的重要性，其中染色体重组等因素可以塑造特定物种的基因组构成。”
研究表明，观察到的影响可以部分解释为Rb融合的存在影响了染色体的3D结构。这种结构的变化改变了染色体之间的相互作用，以及在染色体上编码的基因的表达。
作者认为，这些融合的存在可能在将基因组的某些部分暴露于不同的调节机制或使原本不会混合的基因组区域之间改组方面发挥进化作用。
这项工作的发现可能有助于更好地了解适应过程，并揭示影响人类生育能力和遗传状况的机制。
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