确定导致精子缺乏的基因

美国RFC诊所

2026-08-21 12:39:27

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已经在不产生精子的男性中发现了影响单个基因的基因变异，从而对精子产生的遗传控制有了一些了解。

非阻塞性无精子症是一种医学术语，指的是精液中没有精子，并且在释放精子的管道中没有已知的阻塞。它被认为会影响多达10%的受不孕症影响的男性，虽然有很多原因，但并非所有原因都被了解。现在，一个国际研究小组在四名患有非梗阻性无精子症的男性身上发现了一个基因的变异，该基因编码一种酶，有助于处理一种仅在生殖细胞中发现的称为piRNA的非编码RNA。这些发现可以揭示精子是如何产生的。

确定导致精子缺乏的基因

在发表在《新英格兰医学杂志》上的论文中，作者写道：“小鼠研究的证据表明，其他piRNA酶的突变可能是男性严重生精衰竭的原因，因为多种piRNA相关蛋白的破坏会导致雄性小鼠的减数分裂停滞和不育。他们争辩说，他们的发现支持这一理论，即这种机制也是某些人不育的原因。

为了研究非梗阻性无精子症背后是否存在遗传机制，对924名患有该病的男性基因组的蛋白质编码区进行了测序。发现四名中东和巴基斯坦血统的无关男性具有PNLDC 1基因的不同突变。研究人员发现PNLDC1突变降低了piRNA加工蛋白的表达。piRNA是RNA的短链，长度仅为21到35个核苷酸，仅存在于生殖细胞中，负责基因表达的减数分裂后调控。

睾丸组织分析显示，携带该基因变异的男性出现生精停滞（精子无法发育）和减数分裂错误，细胞发育未超过细胞发育的未成熟阶段。作者认为，有缺陷的piRNA加工会对成年男性的精子产生产生负面影响，导致不育，而其他参与piRNA加工的基因也可能导致无精子症。

这项研究的结果有助于揭示非梗阻性无精子症的原因，协助诊断和治疗，并有助于开发新的男性避孕方法。

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