每 15 名男性中就有 1 人发现导致疾病的精子突变

美国RFC诊所

2026-08-29 13:43:01

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最近的一项研究发现，多达五分之一的男性在其精子中携带可能影响其子女健康的突变。：先前的研究报告称，老年男性所生的孩子出生时患有某些疾病的风险更高，包括自闭症谱系障碍(ASD)。来自加利福尼亚州圣地亚哥Rady儿童基因组医学研究所和加利福尼亚大学圣地亚哥医学院的研究人员使用全基因组测序来确定老年男性与年轻男性相比，在精子中观察到的突变数量是否存在任何差异.

共同第一作者杨晓旭博士说：“我们发现，男性的每次射精平均有30个突变。”“几乎所有这些都是在6到12个月的连续采样中发现的，而大多数突变在唾液或血液样本中完全不存在。”

他们的结果发表在Cell上，表明精液样本中的突变数量实际上在年轻男性和老年男性之间并没有差异——尽管血液样本中的突变数量（反映体细胞基因组）确实如预期的那样随着年龄的增长而增加.此外所看到的突变在很大程度上是精子样本所独有的，并且在测试男性的唾液或血液中没有看到。

这使研究人员提出，在精液样本中看到的突变不是由于年龄引起的，而是自出生以来就存在的，并且是在胚胎发育过程中在精子细胞中专门发展的。

尽管这些突变只出现在精液样本的一小部分亚群中——这个术语被称为克隆镶嵌现象——但研究人员推测，它们可能会导致每300个受孕中的1个疾病。

资深作者约瑟夫·格里森教授说：“我们认为这些突变对人类健康造成了巨大负担，可能导致15%的ASD病例、先天性心脏病和严重的儿科疾病。但我们希望通过识别有风险的男性，可以避免未来的疾病病例。

研究人员现在正在与生育诊所合作，评估这些镶嵌突变是否真的传递给了胚胎，目标是最终预防儿童疾病。

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每 15 名男性中就有 1 人发现导致疾病的精子突变

这使研究人员提出，在精液样本中看到的突变不是由于年龄引起的，而是自出生以来就存在的，并且是在胚胎发育过程中在精子细胞中专门发展的。

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