BRCA2 DNA修复错误与不孕症有关
根据新的研究，BRCA2突变可能与不孕症以及增加癌症风险有关。：BRCA2蛋白复合物可修复细胞内的DNA断裂，保护基因组的完整性。BRCA2基因的突变会导致错误的DNA修复机制，进而增加癌症风险（尤其是乳腺癌和巢癌）。BRCA2蛋白还在减数分裂过程中修复DNA断裂中发挥作用，减数分裂是制造配子（子和精子）的细胞分裂过程。
“虽然我们知道BRCA2是减数分裂中DNA重组所必需的，但我们不知道它如何能够有效地完成这项关键工作，”来自密歇根大学的研究作者Jayakrishnan Nandakumar博士说。
减数分裂中DNA断裂和修复的过程作为称为交叉的自然事件的一部分发生，其中成对的染色体被有意地断裂、混合并重新连接在一起以相互基因，以产生遗传多样性。配子。
该项目与瑞典哥德堡大学合作，揭示了一种涉及BRCA2的减数分裂特异性蛋白质复合物的结构。BRCA2蛋白质与称为MEILB2的蛋白质形成“三明治”结构，以修复这些断裂。
研究人员发现，BRCA2-MEIL2B复合物的“三明治”形状对于将DNA断点精确地连接在一起很重要。交叉期间的DNA修复失败或不精确会导致配子的遗传缺陷，从而可能导致不育。
MEILB2，通常只在经历减数分裂的细胞中发现，在癌症中也被检测到。研究人员认为，癌细胞中MEILB2的异常存在可能会阻止正常的BRCA2介导的修复发生。
'作为这种修复复合物一部分的MEILB2应该只存在于经历减数分裂的细胞中，但在几种癌症中也发现了MEILB2。Nandakumar博士说，可能MEILB2非常有效地了癌细胞中的BRCA2，从而阻止了DNA的正确修复。
该研究发表在《自然结构与分子生物学》上。
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