全基因组测序发现早期胚胎细胞命运

美国RFC诊所

2026-09-15 19:58:22

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研究人员通过跟踪成人组织中的体细胞突变，成功解码了人类胚胎发生过程。：人类如何从单个受精发育成成人是生物医学科学中的一个基本问题。由于可以在人类胚胎上进行的实验的限制，在早期人类胚胎发生过程中重建细胞的命运以及对其的遗传控制仍然具有挑战性。为了克服这些限制，发表在《自然》杂志上的一项研究使用全基因组测序来鉴定取自7个已故自己的334个单细胞集落和379个组织样本的突变。该分析产生了迄今为止世界上最大的单细胞全基因组测序数据集。

'这是一项令人印象深刻的科学成就，在人类基因组计划完成后的20年内，基因组技术已经发展到我们现在能够准确识别单细胞基因组中的突变的程度。这项技术将使我们能够在未来以更高的分辨率追踪人类胚胎发生，”来自韩国大田韩国先进科学技术研究所的Young Seok Ju博士说，他是该研究的合著者。

研究小组通过分析成体细胞中的突变，确定了在早期发育细胞分裂中自发发生的突变。这些早期突变，也称为基因组疤痕，可用于重建胚胎发育过程。研究人员检查了每个个体的基因组疤痕，以绘制成体每个细胞在早期胚胎细胞动力学过程中的起源位置。

数据显示，第一次细胞分裂的突变率较高，但随后在生命后期降低到每个细胞大约一个突变。全基因组测序分析表明，我们的第一个细胞对胚胎发育的贡献不均，并且胚胎第一次分裂后的一个细胞总是比另一个细胞留下更多的后细胞。研究人员得出结论，受精三天后，人类胚胎中的细胞开始分化为三个胚层，然后是特定的组织。

该研究中使用的方法可用于提高我们对胚胎发育异常引起的罕见疾病的理解，从而改善对这些患者的诊断和治疗

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