第三代试管婴儿PGT(Preimplantation Genetic Testing)是在精子和卵子体外受精,并形成受精卵(即胚胎)后,从受精卵细胞中非侵入性地提取出来的遗传基因,以便对胚胎的基因缺陷进行检测的一种技术。在此过程中,会从受精卵细胞中分离出胚胎细胞,用来检测某种基因缺陷。借助此技术,能够在胚胎结束发育前就检测出胚胎是否存在基因缺陷。这有助于医生判断受精卵是否适宜移植至受孕人体,从而控制试管婴儿的成功率。
PGT技术与单基因检测的区别在于,它检测的是受精卵,而不是一个成熟的胚胎。另外PGT技术可以检测出基因缺陷,以及基因多态性,并可以对对多个性状的测定,这些都是单基因检测所不能检测到的东西。第三代PGT技术不仅比早期的PGT技术更简便,而且也更加有效,可以检测出更多的基因缺陷。
第三代试管婴儿PGT(Preimplantation Genetic Testing)指的是一种用于诊断试管婴儿、胚胎或精子中存在基因异常的临床检测手段。此类检测通过检测胚胎中单个核型(aneuploidy)、遗传性疾病以及基因突变而变得很有必要,能够减少遗传病的发生或进行胚胎精准筛选,可以提高孩子的健康水平。
第三代试管婴儿PGT首先采用了有限突变筛查(LIT)作为基因突变检测方式,是由多套突变检测试剂板构成,每套包含有与某种疾病相关的一个或多个基因突变,并且可以解析精子中ag阳性的突变位点及其突变负荷(heteroplasmy),从而筛查出携带突变的胚胎。

另外第三代试管婴儿PGT也采用了一种类似于荧光免疫分析(FISH)的技术——定位引物延伸(POC-PCR)来实现传统的单个核型检测,克服了传统FISH技术只适用于某些核型和某些势态的缺点,能够获取胚胎中全部23种染色体情况,从而筛查出携带染色体异常以及未经清除的隐性遗传病的胚胎。
归结起来,第三代试管婴儿PGT是一种非常精准、高效的遗传检测技术,可以为受精精子和胚胎提供基因筛查和选择,从而减少基因相关疾病的发生,提高试管婴儿健康水平。