第三代试管婴儿又叫做植入前胚胎遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS)技术。
植入前胚胎遗传学诊断(PGD)主要针对于有遗传缺陷粗带的夫妇,通过精卵体外受精后,将形成的胚胎送检,选择正常胚胎移植入子宫,从而避免怀上有遗传缺陷的胎儿。
目前涉及PGD的内容主要有三大类:1)性连锁疾病,如血友病、色盲等;2)单基因遗传病,如地中海贫血、囊性纤维病等;3)厅轿染色体异常,包括染色体数目异常和结构畸变,如非整倍体、染色体易位、倒位等。
植入前胚胎遗传学筛查(PGS)是对自身正常或后代高风险的夫妇尤岩伏芦其是反复不明原因胚胎种植失败和复发性流产(生化妊娠和胚胎停育)的患者的胚胎进行非整倍体筛查,仅移植正常胚胎,可以显著降低流产风险,减少出生缺陷。
第三代试管婴儿里所谓的第三代是值得胚胎移植前染色团亩体鉴定技术,统称PGS或PGD. 但是这个PGS/PGD不是一个单一的技术,而是好多鉴定技术的总称。
PGS指的是移植前基因筛选;
PGD指的是移植前基因诊断。
其实指的都是指的第三代试管婴儿技术。
最开始PGD只有FISH技术,也就是较多说的P5(筛选5对染色体)。因为受到FISH技术的限制只能检查5对染色体。但是也检查到了性染色体就也能用来XB鉴定了。 当时所谓的第三代就指的PGD,也就指的FISH.随着技术的发展进步,FISH技术可以检查的染色体多了但是还是有很大的限制,也发展出了很多其他的更精确严格的染色体鉴定技术:
1、PGD-FISH技术
最初最成熟的鉴定技术。在1990年的时候就已经开始使用了,是最早用于筛选染色体异常的胚胎从而提高成功率的技术。由于FISH的技术限制,只能检查部分染色体,不能应用于全部染色体的鉴定。但是也是最最最成熟的染色体技术。不过随着禁止单纯的生孩子目岁兆的做试管婴儿,而只检查5对染色体的鉴定XB筛选的嫌疑大,大部分医院开始抛弃5对染色体鉴定,也就慢慢的抛弃FISH技术。但是肯定不是这个技术不好。
2、PGD-BOBS 技术
温和全面染色体鉴定技术。 BOBS技术可以用于筛选5对染色体,也可以用于检查人体全部的24对染色体。通过对染色体非整被体的全面筛查,快速检测非乎或租整被体,鉴定胚胎染色体的多出或缺失,此技术相对其他技术对胚胎的淘汰率不会那么高。
3、PGD-array CGH技术
Array CGH 被称作基因组杂交微阵列技术,检查人体全部的染色体也可以检测到更精确的数据,被称作第三代技术中的黄金尺子。除了检查胚胎染色体的异常倍数外,array CGH同时可以检查染色体的结构问题,如平衡易位等。
4、PGD-NGS技术
NGS技术对基因进行精确定位,可检测胚胎基因组染色体异倍体和部分单基因疾病。但是NGS对胚胎的要求很高,筛查淘汰掉的胚胎率很高!
5、PGD-PCR技术
PCR是聚合酶链式反应,是一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。但是PCR不是检查全部的基因疾病,是只针对1-2种疾病进行检查,其他的基因疾病是检查不到的。适用于家族史有某种基因突变导致的疾病的问题。如地中海贫血,多囊肾等。但是多基因突变或不能判定哪种基因突变导致的疾病并不能通过PCR来检查出来。
第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学诊断,起到基因检测的作用。遗传疾病具有先天性、终身、家族性、高发病率。通常有两种情况,一是父母有某些疾病传给孩子,另一个是家长携带相同的致病基因,通过相同的致拆启病基因在分娩孩子。导致孩子有一对会导致疾病的隐性基因。因此做第三代试管基因筛查非常重要。
PGS植入前基因筛选
受精卵培养至第5天,形成形态结构稳定、生命旺盛、活性强的囊胚。然后,通过提取外细胞切片,对比分析囊胚的23对染色体的数量和结构,筛选异常情况。如复制、反转、易位、缺失等。然后选择健康的囊胚进行移植,以大大提高囊胚的着床率。
PGD植入前遗传学
是针对基因突变点,其是否携带遗传缺陷或可能引起特定致病基因突变。也就是说,检测单个染色体上的DNA片段,以排除由遗传缺陷引起的疾病。胎儿不受遗传病的影响,防止有隐性遗传病基因的父母将遗传病传给下一代。通过在妇女子宫内植入优质健康的囊胚,可以从遗传层面保护婴儿的悔腔健康,降低流产率,提高妊娠质量。
基因筛查哪些是可以筛选的
第三代试管婴儿PGD技术是为了避免遗传疾病,保护儿童健康。它也可用于染色体筛选。这不仅可以排除XB相关疾病的遗传,而且在家庭平衡和促进优生方面发挥重要作用。
第三代试管婴儿遗传染色体筛查技术,胚胎移植前胚胎是染色体基因筛查,并检测到异常胚胎以转移胚胎是较好的,它可以有效地避免异常胚胎移植就像一个母亲的身体,避免涉及下一代的遗传疾病。
第三代试管受精技术不仅可以有效遗传病,还碧御衫可以优化婴儿的基因,从根源上控制出生缺陷,保护孩子的健康。
第三代试管婴儿技伍芹术主要适用于有染色体疾病的夫妻和一些特殊情况,比基脊如说:
有 3 次或 3 次以上自然流产经历的不腔锋毕孕症夫妻;
有 2 次或 2 次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻;
性连锁遗传病患者,或相关基因的携带者;
部分单基因遗传病患者。
现在遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,以下就是三代试管可以筛查的疾病:
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿闷铅病
34、血友病
35、血友病
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联蚂陵好的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48、智力迟缓(MRXI型)
49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51、肌营汪旅养不良(Becker型)
52、肌营养不良(Duchenne型)
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性静止性夜盲症
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61、感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统
随着现在科技的进步,很多的医疗技术也在进步,就像试管婴儿技术,现在也已经发展到了第三代,而且第三代技术可以帮助进行试管婴儿的女性筛查一些遗传病。有些即将进行试管婴儿的女性就想知道第三代技术可以筛查哪些遗传病。那么试管婴儿检查流程多长时间办理好?第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病?
第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病
1、常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病态源表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与XB无关,男的女的都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。
2、X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是生子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女的百分之百患病,生子正常,因而可生育NH,限制女胎。
3、X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生NH全部正常,但NVH均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中生子有50%的发病危险成为患者,女的全部正常。
4、多基因遗传病
精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男的女的,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
试管婴儿检查流程多长时间办理好
做试管婴儿需要先进行详细的身体检查,这部分要花费较长的时间。决定时间长短的并不仅仅是繁多的检查项目,还包括检查条件。有的项目是要求女性在月经干净的时候做或者在月经后第几天做,这都要预留好时间。这个阶段平均要花一个月的时间,虽然感觉很长,但不用每天往返医院,只要在特定的日子去医院检查即可。
想要做试管婴儿的话,夫妻两个人都需要进行检查,一般男方需要做的检查有精液检查,女方需要做的检查主要有B超检查、输卵管检查、性激素六项检查等,还要检查一下肾肝等是不是正常的。医生会根据夫妻双方的身体情况来决定试管婴儿的方法,然后开始给女性进行促排卵治唤埋疗,检查卵泡发育情况。
如果女方的卵子质量好,数量多,试管婴儿的成功率就会更高一点。女方促排卵和男方取精是同步进帆链态行的。医生会在实验室里让女方的卵子和男方的精子结合受精,使受精卵形成。受精卵形成了就可以进行胚胎培养了,慢慢胚胎形成了,就会保证试管婴儿的成功率,为了成功率增加医生会多培养几个胚胎的。
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