试管婴儿可以用于遗传性疾病筛查,就是检查受精卵(胚胎)中可能存在的遗传性疾病。经过精心的筛查,筛选出不感染这些疾病的胚胎,试管移植,来帮助家庭避免遗传性疾病的出现。通过检测受精卵中的遗传基因,就可以明确它们是否携带诊断我们关心疾病的基因变异,实现某种遗传病的预防。
试管婴儿可以在受精卵发育之前就可以确定胚胎中有无遗传性病。为了查出病因,可以通过活细胞遗传学技术(PGT)对卵子或胚胎进行基因分析,判断它们是否携带某种疾病的“病因基因”;同时我们还可以使用RNA干涉技术(RNAi),可以将病因基因的表达关闭;此外还可以使用基因编辑技术(CRISPR/ Cas),可以更改受精卵中的基因型,把病因基因替换成不会导致遗传病的健康基因。通过上述技术,就可以有效的帮助家庭消除遗传性疾病的风险。
试管婴儿在目前的生殖技术中被认为是一种有效的治疗男性不育、女性不孕以及其他遗传性疾病的好方法。试管婴儿的一个重要进步就是能够去除遗传病,从而让宝宝在出生时就没有遗传病。

首先,在促排卵时和取精时,一般都要进行遗传咨询,以检测父母和夫妻之间是否存在某种遗传性疾病。如果确定受试者中存在遗传病,就可以在计划受精时进行遗传病基因检测。这一步骤可以帮助排除待受精卵有可能携带不良遗传病的可能性。
其次试管婴儿还可以通过染色体分析检测出精子或卵子中不良的遗传病,并将这些遗传病的精子或卵子去除,从而使宝宝脱离某种遗传病的威胁。当然这项技术也会带来一些风险,所以在此之前一定要咨询医生,以确保此种治疗的安全性。
此外基因组编辑技术也可以用于替换或编辑宝宝受精卵中的不良基因,从而源源不断地改变它们的遗传信息,有效地去除某种遗传病。