科普 ， 第三代试管婴儿技术(PGS/PGD) 可以筛检出哪些遗传性疾病？
科普 ， 第三代试管婴儿技术(PGS/PGD) 可以筛检出哪些遗传性疾病？第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS），是一种先进的辅助生殖技术，旨在帮助有遗传疾病风险的夫妇生育健康的宝宝。这项技术通过对胚胎进行基因检测，筛选出没有遗传疾病的胚胎进行移植，从而降低遗传病传递给下一代的风险。
PGS/PGD可以筛检出的遗传性疾病
1、染色体异常
非整倍体：染色体数目异常，如唐氏综合症（21三体）、爱德华氏综合症（18三体）和帕塔综合症（13三体）。
结构异常：染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位等。
2、单基因遗传病
常染色体显性遗传病：如亨廷顿舞蹈病、多囊肾病、马凡综合征等。
常染色体隐性遗传病：如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症等。
X连锁遗传病：如血友病A、杜氏肌营养不良症等。
3、线粒体遗传病
线粒体DNA突变：如 Leigh 综合征、MELAS 综合征等。
4、多基因遗传病
复杂疾病：如某些类型的糖尿病、心脏病、精神分裂症等。这些疾病通常涉及多个基因和环境因素的相互作用，但通过 PGD 可以减少患病风险。
技术流程
1、促排卵和促排卵：使用药物刺激卵巢产生多个卵子，然后通过微创手术取出。
2、体外受精：将取出的卵子与精子在实验室中结合，形成胚胎。
3、胚胎培养：将受精卵培养至第3天或第5天，形成早期胚胎或囊胚。
4、胚胎活检：从胚胎中取出少量细胞进行基因检测。
5、基因检测：使用高通量测序技术或其他分子生物学方法，检测细胞中的染色体和基因。
6、胚胎选择：根据检测结果，选择没有遗传疾病的胚胎进行移植。
7、胚胎移植：将筛选出的健康胚胎移植到自己体内子宫内，等待着床和妊娠。
优势与局限
优势
降低遗传病风险：通过筛选，可以显着降低遗传病传递给下一代的风险。
提高成功率：选择染色体正常的胚胎进行移植，可以提高试管婴儿的成功率。
减少流产风险：染色体异常是导致早期流产的主要原因之一，通过 PGS 可以减少这一风险。
局限
成本较高：PGS/PGD 的费用相对较高，且不在所有国家的医保范围内。
伦理争议：涉及胚胎选择和基因编辑，存在一定的伦理争议。
技术限制：尽管技术不断进步，但仍有可能出现误诊或漏诊的情况。
第三代试管婴儿技术为有遗传疾病风险的夫妇提供了新的希望，通过筛选健康胚胎，可以有效降低遗传病的传递风险。然而这项技术也面临成本、伦理和技术等方面的挑战。未来，随着技术的进一步发展和普及，PGS/PGD 将为更多家庭带来福音。