第三代试管婴儿技术,即PGD(植入前胚胎遗传诊断),能够对致病基因进行筛查,从而阻断遗传疾病的发生。PGD技术,顾名思义,是在胚胎植入母亲子宫之前进行的遗传检测,目的是筛选出遗传学正常的胚胎,避免因胚胎染色体或遗传变异导致的流产或遗传疾病儿童的出生。
2015年,李先生和吴女士在医院接受了致病基因的验证和筛查。他们采用了单细胞高通量测序和核定位两种技术平台,确保了检测的每个环节达到100%的准确性。经过胚胎培养和筛查,他们从6个胚胎中选出了4个完全正常的胚胎。在经过与家人的充分沟通和讨论后,吴女士的子宫成功植入了质量最佳的第一个胚胎,并顺利怀孕。
在妊娠中期,通过羊膜穿刺术和产前基因诊断,确认了胎儿的健康。2016年2月28日,吴女士顺利生下了一名体重3060克、身高50厘米的健康生孩子,各项得分均为10分。这名生孩子是中国第一个通过单细胞高通量测序联合核定位技术筛查出遗传性甲状腺癌致病基因RET的健康婴儿。

专家指出,随着医学技术的进步,越来越多的家庭如李先生一家,因担心将疾病基因遗传给下一代,而面临生育甚至组建家庭的困境。尽管产前基因检测技术的发展为孕妇提供了一定的帮助,但她们仍然只能被动地依赖运气,经历“反复怀孕-产前基因检测-引产或分娩”的过程,这对她们的心理和健康造成了巨大的压力和伤害。
专家表示,PGD技术的发展和进步为遗传性肿瘤疾病的干预提供了更有效的手段,有可能从源头上阻断和消除下一代肿瘤易感基因的问题。
然而,目前国内第三代PGD技术医院不多,对患者有严格的要求,夫妻必须临床诊断基因染色体异常问题将通过第三代试管申请,程序复杂,周期长,往往延迟治疗和阻断疾病基因的最佳时机。对于美国、泰国、柬埔寨等体外受精技术熟练的国家,第三代PGD临床技术得到了广泛的应用,技术也达到了很好的水平。